COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 16:00
AUTORES
Serrano Munuera, M. Carmen 1; Alvarez Ramo, Ramiro 2; Casasnovas Pons, Carles 3; De Fàbregues Nebot, Oriol 4; Genis Batlle, David 5; Martínez Corral, Merce 6; Pagonabarraga Mora, Javier 7; Peral Pellicer, Eveli 8; null, Marc 9; San Nicolas Fernández, Hector 10; Corral Seijas, Jordi 10; Campos Estela, Berta 10; De Jorge López, Laura 10; López Toledano, Eva 10; Volpini Bertrán, Victor 10; null, Antoni 9; Kulisevsky Bokarsji, Jaume 11; Monleon Getino, Antonio 12; Roig Arnall, Carles 7
CENTROS
1. Unidad de Neurología. Facultad de Medicina.. Fundació Hospital Sant Joan de Déu.UVIC-UCC. IRIS-CC; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 5. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 6. Servicio de Neurología. USP Institut Universitari Dexeus; 7. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 8. Servicio de Neurología. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 9. Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular en Enfermedades Neurodegen. Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias y Pujol (IGTP) UAB; 10. Centro de Diagnóstico Genético Molecular (CDGM). Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL); 11. Unidad de Trastornos del Movimiento, Servicio de Neurología.. Hospital de la Sta. Creu i St. Pau.; 12. Departamento de Estadística. Universidad de Barcelona
OBJETIVOS
Actualizar los conocimientos clínicos en SCA37 y determinar el valor y la especificidad de las anomalías detectadas en los movimientos oculares verticales.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se investigan dos pedigrís con SCA 37 (85 sujetos, 19 enfermos). Dos enfermos del pedigrí 1 se estudian desde el inicio de los síntomas durante 10 años con un protocolo que incluye electronistagmografía (ENG) seriada. Adicionalmente se investigan con ENG y resonancia magnética 11 sujetos asintomáticos pertenecientes a ambas familias. Los hallazgos se comparan con controles sanos y pacientes con otros tipos de ataxia hereditaria o esporádica de etiología desconocida.
RESULTADOS
SCA 37 es una ataxia autosómica dominante del adulto que debuta con caídas, disartria y/o torpeza y evoluciona lentamente a un síndrome cerebeloso completo. Hemos observado movimientos oculares anormales (sacádicos, de seguimiento y nistagmo optocinético) en todos los enfermos. Las anomalías oculares en el eje vertical han precedido a las del eje horizontal en dos pacientes investigados desde el inicio de los síntomas y se han detectado en un sujeto joven asintomático que ha heredado el haplotipo de riesgo. No hemos observado dichas alteraciones oculares en controles sanos. Las anomalías oculares identificadas hasta el momento en otros tipos de ataxia han sido variables y no siguen el patrón detectado en los pacientes aquí descritos con SCA37.
CONCLUSIONES
Las anomalías en los movimientos verticales oculares en SCA37 pueden ser un signo precoz o predominante en algunos pacientes. Se requiere la identificación del gen para confirmar esta hipótesis. Hasta el momento no hemos encontrado un patrón ocular similar en otras ataxias.
