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Caracterización clínica y biomarcadores moleculares en un grupo de sujetos con síndrome radiológicamente aislado

Caracterización clínica y biomarcadores moleculares en un grupo de sujetos con síndrome radiológicamente aislado

COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 16:00

AUTORES

Robles Cedeño, Rene 1; Quintana Camps, Ester 2; Gich Fullà, Jordi 2; Menéndez , Rebeca 2; Perkal Rug, Hector 2; Martín , Lara 3; Quiles , Ana 4; Ramió Torrentà, Lluis 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 4. Servicio: Radiología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona

OBJETIVOS

Describir el perfil clínico, neuropsicológico, neurofisiológico y radiológico de un grupo de sujetos con Síndrome Radiológicamente Aislado (SRA); además de otros biomarcadores: nivel sérico de vitamina-D, genotipificación del antígeno leucocitario humano (HLA)-DRB1 y presencia de bandas oligoclonales IgM (BOCM) en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos una cohorte de sujetos con SRA.

RESULTADOS

Se estudiaron 14 sujetos (71,4% mujeres). La edad media fue 42,7 años (rango 22-69). Durante el seguimiento (media de 2,29 años [rango 1-5]) dos sujetos presentaron un primer evento clínico desmielinizante. La causa más frecuente de realización de RM fue la cefalea (50%). La escala expandida de discapacidad (EDSS) media fue de 0,93 (rango 0,0-3,0). La valoración neuropsicológica objetivó deterioro cognitivo en el 30% de los casos. Sólo un sujeto presentó potenciales evocados visuales desmielinizantes. 64,3% cumplían 3 o 4 criterios de Barkof-Tintoré por RM. 64,3% no mostraron lesiones espinales y sólo 14.2% tenían lesiones captantes de Gadolinio. Los niveles medios de 25-OH vitamina-D fueron de 13,12ng/ml (rango 3-39,8) y en el 64%, los niveles fueron <10 ng/ml. El alelo más prevalente (50%) fue HLA-DRB1*03 (que es el alelo asociado a alto riesgo en Cerdeña). El 50% tenían bandas oligoclonales IgG positivas (3 de ellos cumplían 2 criterios de Barkof-Tintoré). Ningún sujeto mostró BOCM positivas.

CONCLUSIONES

La mayoría de sujetos mostraron niveles bajos de vitamina-D. El alelo más prevalente fue HLA-DRB1*03. La ausencia de BOCM podría sugerir una evolución menos agresiva en estos sujetos y aunque, considerados asintomáticos, una detallada evaluación inicial puede revelar deterioro neurológico y cognitivo precoz.

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