COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
Gago Veiga, Ana Beatriz 1; Toledano Delgado, Rafael 2; García Morales, Irene 2; Perez Jimenez, Maria Angeles 3; Bernar Solano, Juan 4; Vivancos Mora, Jose Aurelio 1; Gil-Nagel Rein, Antonio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús; 4. Servicio de Genética. Hospital Ruber Internacional
OBJETIVOS
El cromosoma 20 en anillo (R(20)) es una cromosomopatía caracterizada por crisis frontales refractarias a tratamiento, status epiléptico no convulsivo (SNC) recurrente y un EEG característico. El objetivo fue investigar si esta triada es común y específica para todos los pacientes con R(20).
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio transversal. Se seleccionaron los pacientes que desde el año 2000 al 2011 cumplían al menos 2 de los 3 criterios y fuesen menores de 21 años (mayor edad de inicio descrita en la bibliografía para R(20)). El cariotipo fue realizado en todos los pacientes, analizándose 150 metafases en cada uno.
RESULTADOS
Se identificaron 36 pacientes que cumplian al menos 2 de los criterios seleccionados: 6 (16,7%) con R(20) y 30(83,3%) sin R-20 (no-R(20)). La edad media de inicio de la crisis fue 7,67 años(2-13) en R(20) y 4,65(0,1-20) en no-R(20). Todos los pacientes con R(20) presentaban los 3 criterios, pero la tríada completa también la presentaban 11 (36,7%) de los no-R(20) (sin crisis frontales refractarias 4 (13,3%), sin SNC recurrente 6(20%) y sin EEG característico 9(30%)). Esta tríada tendría una sensibilidad del 100%, una especificidad del 63,3%, un valor predictivo positivo del 35,3% y negativo del 100%. Respecto a otras características: Signos dismórficos (0 R(20) vs 3(10%) no-R(20)), deterioro cognitivo (4(66,6%) vs 18(60%)), alteraciones conductuales (2(33,3%) vs 10(33,3%)), crisis febriles (0 vs 5(16,7%)), historia familiar (2(33,3%) vs 11(36,7%)).
CONCLUSIONES
En nuestra serie todos los pacientes con R(20) cumplían los 3 criterios sin embargo la tríada completa también la presentaban un grupo significativo de pacientes con otros sindromes epilépticos.
