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Gen PITX3 y riesgo para enfermedad de Parkinson: revisión sistematizada y metaanálisis

Gen PITX3 y riesgo para enfermedad de Parkinson: revisión sistematizada y metaanálisis

COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 11:00

AUTORES

Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Martín, Elena 2; Alonso Navarro, Hortensia 1; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 3


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura; 3. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura

OBJETIVOS

Varios polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) del gen PITX3 (codifica síntesis de un factor de transcripción relacionado con la maduración de células dopaminérgicas) se han asociado al riesgo para enfermedad de Parkinson (EP), aunque los resultados de los distintos estudios son controvertidos. Realizamos una revisión sistematizada y un metaanálisis incluyendo todos los estudios publicados sobre el riesgo para EP relacionado con estos SNPs.

MATERIAL Y MÉTODOS

El metaanálisis incluyó 8 estudios de asociación del SNP rs3758549 (4052 pacientes, 3949 controles), 8 estudios del SNP rs2281983 (4309 pacientes, 4287 controles) y 6 estudios del SNP rs4919621 (2724 pacientes, 2285 controles) con el riesgo para EP, utilizando el software Meta-Disc1.1.1 El estadístico Q fue utilizado para valorar la heterogeneidad entre los distintos estudios en términos de grado de asociación.

RESULTADOS

Los riesgos relativos (OR diagnósticos) e intervalos de confianza al 95% para los SNPs rs3758549, rs2281983, y rs491962 fueron, respectivamente, 1.00 (0.89-1.12) (p=0.979), 0.99 (0.91-1.09) (p=0.896), y 0.98 (0.83-1.16) (p=0.844) para el grupo completo. El análisis separado de sujetos caucasianos y asiáticos sobre frecuencia de los alelos menores de los 3 SNPs analizados no mostró diferencias significativas entre pacientes con EP y controles en ambos subgrupos. Los rs2281983 y rs4919621 se relacionaron con el riesgo para comienzo precoz de EP en caucasianos, pero no en asiáticos ni el el grupo completo.

CONCLUSIONES

Los resultados del metaanálisis sugieren que los SNPs rs3758549, rs2281983 y rs4919621 no se pueden considerar como determinante mayores del riesgo para EP.

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