COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2013, viernes | Hora: 16:00
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Martín, Elena 2; Alonso Navarro, Hortensia 1; Lorenzo Betancor, Oswaldo 3; Pastor Muñoz, Pau 4; Ortega Cubero, Sara 5; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura; 3. Departamentos de Neurogenética y Neurología. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA). Clínica Universitaria de Navarra; 4. Neurología. Laboratorio de Neurogenética. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA). Clínica Universitaria de Navarra. CIBERNED; 5. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 6. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura
OBJETIVOS
Aunque es obvio el papel de los factores genéticos en el riesgo para temblor esencial (TE), los estudios de ligamiento (identificación de 3 loci de susceptibilidad en cromosomas 3q13 -ETM1-, 2p24.1 -ETM2- y 6p23 -ETM3), de asociación de genoma completo (GWAS) y casos-controles y secuenciación de exomas no han conseguido identificar un gen responsable. Analizamos el posible papel de 3 polimorfismos de nucleótido simple (SNP), que algunos estudios han asociado al riesgo para TE -DRD3rs6280 (situado en el locus ETM1), SLC1A2rs3794087 (descrito como asociado en un GWAS) y MAPTrs1052553 (asociada a riesgo para enfermedad de Parkinson)- en familias españolas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Reclutamos 45 miembros afectos de 11 familias con TE a través de probandos evaluados en consulta por temblor (todos ellos examinados por 2 neurólogos especializados en trastornos del movimiento). El diagnóstico de TE probable o definido se realizó con los criterios del TRIG. Los estudios genotípicos para los 3 SNP se realizaron en leucocitos utilizando un ensayo TaqMan. Los datos obtenidos fueron comparados con los de controles de nuestro laboratorio.
RESULTADOS
Las frecuencias de genotipos y variantes alélicas de rs6280 y 3794087 no difirieron significativamente entre pacientes con TE y controles. El genotipo rs1052553AA y el alelo rs1052553A fueron significativamente más frecuentes en pacientes con TE (la del alelo rs1052553A fue no significativamente superior cuando se comparó sólo el paciente con TE más severo en cada familia con controles).
CONCLUSIONES
Los SNP rs6280 y rs3794087 no se asocian con riesgo para TE, y los portadores del alelo rs1052553A tuvieron discreto aumento de riesgo.
