COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
del Río Villegas, Rafael 1; Martínez González, Victor 2; Lapunzina Badía, Pablo 2
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Nuestra Señora de América; 2. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM). Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
Describir la caracterización molecular y los hallazgos neurofisiológicos de una familia CMT-1A por duplicación atípica 17p en la que un miembro está afecto simultáneamente del Síndrome de Adams-Oliver
MATERIAL Y MÉTODOS
Al nacimiento el probando presentaba las caracerísticas clínicas principales del Síndrome de Adams Oliver (aplasia cutis vertex y defectos transversales de los miembros). El estudio molecular mostró una duplicación atípica 17p12 indicando enfermedad de CMT1A. Se realizó estudio neurográfico y electromiográfico al paciente y resto de la familia compuesta por 8 mimebros. Se utilizó FISH y MLPA en el análisis de 17p11.2-p12 y regiones teloméricas. Se realizó microarray basado en hibridación genómica comparativa y genotipado SNP. Se realizó secuenciación del gen TRIM 16, incluido en la duplicación atípica, comparándolo con el DNA de otros 9 pacientes afectados del Síndrome de Adams-Olivier.
RESULTADOS
El probando y tres otros miembros de la familia presentaron la misma duplicación en el MLPA. Se obtuvieron conducciones sensitivas y motoras muy alteradas, particularmente en el grado de lentificación de la conducción (VCM medianos 13,8 a 28,8 m/s) y patrones neurógenos crónicos en la electromiografía de territorios distales. La duplicación encontrada en 17p incluía el TRIM16. La secuenciación del gen, no mostró diferencias respecto al resto de los pacientes con Adams-Olivier en comparación.
CONCLUSIONES
La caracterización molecular de la familia estudiada permitió identificar una duplicación atípica más pequeña responsable de una importante polineuropatía predominantemente desmielinizante en todos los miembros de la familia afectos. No se ha encontrado causa genética a la asociación al Síndrome de Adams-Olivier en uno de los miembros.
