COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sivera Mascaró, Rafael 1; Sancho , Paula 2; Bertone , Nicolas 3; Martinez Rubio, Dolores 4; Roldan , Angel 5; Levin , Ana 5; Blanco Arias, Patricia 6; Sobrido , Maria Jesus 7; Pardo , Julio 8; Carracedo , Angel 7; Palau , Francesc 9; Sevilla Mantecón, Maria Teresa 10; Espinos Armero, Carmina 11
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Genética. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); 3. Servicio de Genética. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX)-SERGAS; 4. Servicio de Genética. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).; 5. Servicio de Genética. GEM Biosoft; 6. Servicio de Genética. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX)-SERGAS.; 7. Servicio de Genética. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX)-SERGAS; 8. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago; 9. Servicio de Genética. Unidad del Centro de Investigacón Principe Felipe asociada al Instituto Valenciano de Biomedicina, C; 10. Servicio de Neurología. Hospital La Fe. Departamento de medicina, Universidad de Valencia. CIBER de enferemedades raras; 11. Servicio de Genética. Unidad del Centro de Investigación Principe Felipe asociado al Instituto de Biomedicina, CSIC. CIBER
OBJETIVOS
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad molecularmente muy heterogénea, por lo que en ocasiones resulta difícil interpretar el significado de las variantes genéticas identificadas. Por ello en los laboratorios de genética molecular sería muy útil disponer de un acceso ordenado al gran volumen de información, en su mayor parte no publicada. El objetivo de este estudio es la creación de una base de datos que incluya las mutaciones implicadas en CMT en la población española.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron las mutaciones identificadas en los laboratorios de las unidades U732 (Valencia) y U711 (Santiago de Compostela) del CIBERER. Para el desarrollo del sistema de información se utilizó como tecnología HTML5, CSS3, JQuery (interfaz de usuario) y Java + Spring (modelo, servicios y acceso a datos). El sistema de gestión para albergar los datos es MySQL, compatible con LOVD. Esta base de datos recoge información epidemiológica, datos clínicos, la descripción de la variante nucleotídica y proteica así como análisis adicionales (in-silico, funcionales, etc.).
RESULTADOS
Se ha recogido más de 171 mutaciones distribuidas en 14 genes con una herramienta informática cómoda y sencilla de manejar, que incluye la información clínica y genética, siempre garantizando la protección y confidencialidad de datos personales.
CONCLUSIONES
Las bases de datos de mutaciones resultan de gran utilidad en la práctica diaria porque informan de la existencia de cambios poco frecuentes. Ponemos a disposición de los clínicos y genetistas españoles la posibilidad de consultar la base de datos creada y de incluir las variantes genéticas identificadas en sus centros.
