COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rodríguez Sainz, Aida; Ruiz Ojeda, Javier; Martínez Arroyo, Amaia; Sánchez Menoyo, Jose Luis; Azkune Calle, Itxaso; García-Moncó Carra, Juan Carlos

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo

OBJETIVOS

Describir un caso de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipo 4C debido a una mutación en homocigosis c.3676-1G>A en el gen SH3TC2.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 56 años, hijo de primos carnales, que a los 4 años de edad comenzó a desarrollar pies cavos y escoliosis, por lo que fue intervenido en varias ocasiones y llevó corsé ortopédico año y medio. Asociaba una debilidad distal en extremidades inferiores (EEII) que no le impidió desarrollar una vida normal hasta hace 5 años, cuando se añade debilidad proximal en piernas y luego en brazos.

RESULTADOS

A la exploración presenta escoliosis dorsal derecha, pies cavos, atrofia simétrica de la musculatura de EEII, hipotrofia de bíceps y alteración palestésica en piernas con reflejos abolidos. No afectación de pares craneales. El electromiograma es compatible con una polineuropatía desmielinizante sensitivo-motora severa. Se solicita estudio genético de CMT autosómica recesiva obteniendo una mutación homocigótica c.3676-1G>A en el gen SH3TC2 causante del CMT tipo 4C.

CONCLUSIONES

La CMT 4C es una polineuropatía desmielinizante mixta hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por deformidades en los pies y escoliosis de aparición temprana, asociados a afectación de pares craneales (ausente en nuestro paciente) y debilidad de predominio distal y en miembros inferiores, aunque es característica la afectación de miembros superiores.