COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cots Foraster, Anna 1; Márquez Daniel, Fabian 2; Coll Presa, Critsina 2; Terceño Izaga, Mikel 2; Belchí Guillamón, Olga 2; Ferrandiz Mach, Maria 3; González Arnau, Neus 3; Martín Muñoz, Lara 3; Robles Cedeño, Rene 2; Silva Blas, Yolanda 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
La porfíria aguda intermitente (PAI) es la más frecuente de las porfírias agudas. Es causada por una alteración de herencia autosómica dominante en una enzima de la cadena de biosíntesis del grupo hem. El 90% de los afectos estarán asintomáticos toda la vida, solo una minoría presenta crisis con clínica visceral, del sistema nervioso autónomo, periférico o central.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se revisa el caso de una paciente de veinte años trasladada a nuestro centro para completar estudio de cuadro con sospecha de Síndrome de Guillain Barré.
RESULTADOS
La paciente ingresó por abdominalgia con bilirrubinúria, anemia macrocítica, trastornos del perfil hepático e hiponatremia. Durante el ingreso se añadió disautonomía, debilidad de extremidades, hiporreflexia simétrica, parálisis facial bilateral y disfagia. El estudio de LCR mostró pleocitosis mononuclear y no observaron respuesta clínica al tratamiento con inmunoglobulinas. En nuestro centro se realiza EMG, observando patrón de polirradiculopatia axonal motora. Ante la poca respuesta al tratamiento y atipicidad en pruebas complementarias se amplió estudio etiológico. Se detectó en orina elevación de porfobilinógeno y ácido delta-aminolevulínico, y en estudio genético, heterozigosis para la mutación c.835_837delACTinsG del gen HMBS, diagnosticándola de PAI. Al tratamiento con hemina presentó mejoría sintomática, destacando al traslado a centro de rehabilitación, leve paresia facial, tetraparesia predominantemente proximal, y mejoría en reflejos de extremidades superiores.
CONCLUSIONES
Presentamos un caso orientado como Síndrome de Guillain Barré, con presentación atípica. La detección de signos poco frecuentes y su estudio permitieron diagnosticarlo como PAI, que en este caso se presentó con elementos de todo su espectro sintomático.
