COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Arenaza Basterrechea, Naroa 1; Bártulos Iglesias, Monica 2; Estrella Ruiz, Luis Aramis 3; Martín Santidrián, Maria Asuncion 4; Galacho Harriero, Ana Maria 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Burgos; 3. Servicio: Medicina. Hospital San Pedro; 4. Servicio de Neurología. HOSPITAL UNIVERSITARIO DE BURGOS; 5. Servicio: Medicina Interna. HOSPITAL UNIVERSITARIO DE BURGOS
OBJETIVOS
Establecer una comparación entre polineuropatías amiloidóticas familiares con TTR+ por mutación Val30Met y la mutación Ile107Met, de reciente aparición.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión de pacientes con TTR+ en seguimiento en consultas de Neurología de Burgos y recapitulación a través del Archivo de un paciente de Logroño. Se encuentran un total de 3 casos, 2 de ellos con la frecuente mutación Val30Met en el exón 2 y otro con la mutación Ile107Met en el exón 4.
RESULTADOS
Los 3 pacientes son varones, iniciaron los síntomas entre los 49 y los 64 años, y el diagnóstico se realizó entre 2 y 5 años después del inicio de los síntomas. Uno de los pacientes con Val30Met no tenía antecedentes familiares. La afectación extraneurológica cardiaca y la ausencia de renopatía, fueron la norma. El paciente con la mutación Ile107Met ha tenido clínica más precozmente y ha cursado de forma más agresiva (a nivel hepático, cardiaco, ocular, esfera otológica; e incluso ha presentado hidrocefalia obstructiva). Sólo éste paciente ha podido beneficiarse de un tratamiento “curativo”, mientras que los otros, por hallarse en un estadío avanzado, sólo pueden recibir tratamientos sintomáticos.
CONCLUSIONES
El diagnóstico de la PAF TTR sigue siendo tardío, lo que condiciona la posibilidad de curación. Existe una nueva mutación, Ile107Met, a tener en cuenta al analizar el genoma y que requiere el estudio de más pacientes para esclarecer su asociación real con la PAF, así como para encontrar diferencias significativas con otras mutaciones (VIII par) y determinar si realmente se asocia a la complicación hidrocefalia no comunicante.
