COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cardelle García, Federico 1; López Sarnago, Patricia 2; García Casal, J. Antonio 1; Goñi Imizcoz, Miguel 2
CENTROS
1. Servicio: Psiquiatría. Hospital Divino Vallés; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Burgos
OBJETIVOS
Realizar una descripción longitudinal de la evolución neuropsicológica en un paciente diagnosticado de CADASIL (mutación T541 A exón 4 del gen NOTCH3) en 1994. Se objetiva leve progresión clínica y más evidente radiológica durante este periodo. Comparar la evolución de este paciente con la descrita previamente en pacientes con CADASIL.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizaron 4 evaluaciones neuropsicológicas durante los años 1999, 2009, 2011 y 2013. Evaluado mediante CAMCOG-R, TMT-A, test de vocabulario de Boston abreviado, clave de números, subpruebas del WMS; GDS de depresión; dependencia en las AVD mediante entrevista clínica, IDDD y Lawton.
RESULTADOS
El paciente ha presentado clínica de migraña con aura, síntomas psiquiátricos (apatía y depresión), 2 infartos subcorticales en 1994 y 1996 y una crisis epiléptica en 1999. Presenta un deterioro cognitivo leve (GDS-3) con escasa progresión en la gravedad de los déficits neuropsicológicos y en la repercusión funcional. Encontramos déficits consistentes en funciones ejecutivas, velocidad de procesamiento, funciones atencionales y, en menor medida, praxis visoconstructiva y funciones mnésicas. Conserva orientación, razonamiento, y lenguaje receptivo, con leve afectación del lenguaje expresivo. Existe síntomatología depresiva de importancia clínica en todas las evaluaciones.
CONCLUSIONES
El patrón de déficits del paciente, así como la progresión radiológica es coherente con la investigación previa en pacientes con CADASIL. La escasa progresión clínica y funcional es difícil de explicar observando la alteración radiológica. El perfil cognitivo de nuestro paciente es similar al referido en otros casos de esta enfermedad, de perfil subcortical. Pensamos que es interesante presentar la evolución de este caso seguido durante tantos años.
