COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; Alonso Navarro, Hortensia 1; García Agúndez, Jose Augusto 2; Martínez Oliva, Carmen 2; Zurdo Hernández, Martin 3; Turpín Fenoll, Laura 4; Millán Pascual, Jorge 4; Adeva Bartolomé, Teresa 5; Cubo Delgado, Esther 6; Navacerrada Barrero, Francisco 1; Rojo Sebastián, Ana 7; Rubio Pérez, Lluisa 7; Calleja López, Marisol 1; Plaza Nieto, Jose Francisco 1; Pilo De la Fuente, Belen 1; Arroyo Solera, Margarita 1; García Martín, Elena 8
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Puerto; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 5. Servicio de Neurología. Hospital Recoletas de Zamora; 6. Servicio de Neurología. Hospital General Yagüe; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 8. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura
OBJETIVOS
Un estudio reciente con resonancia magnética espectroscópica ha mostrado aumento de niveles de glutamato en el tálamo de pacientes con síndrome de piernas inquietas, sugiriendo un posible papel de los mecanismos glutamatérgicos en la fisiopatología de dicho síndrome. Hemos investigado la posible asociación entre el polimorfismo de nucleótido simple (SNP) rs3794087 en el gen SLC1A2 (relacionado con el transporte de glutamato, con el riesgo para esclerosis lateral amiotrófica, y con el riesgo para temblor esencial en un estudio de asociación de genoma completo individuos centroeuropeos) y el riesgo para desarrollar síndrome de piernas inquietas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos la distribución de frecuencias de genotipos y alelos del SNP rs3794087 en 205 pacientes con síndrome de piernas inquietas idiopático y en 328 controles sanos usando un método de TaqMan.
RESULTADOS
Las frecuencias de los genotipos y variantes alélicas rs3794087 no difirieron significativamente entre pacientes con síndrome de piernas inquietas, y no se relacionaron con la edad de comienzo, sexo, presencia de historia familiar de síndrome de piernas inquietas, y puntuaciones de la escala de severidad del Grupo de Estudio Internacional de Síndrome de Piernas inquietas (IRLSSGRS).
CONCLUSIONES
Los resultados de nuestro estudio sugieren que el polimorfismo de nucleótido simple SLC1A2 rs3794087no se relaciona con el riesgo para desarrollar síndrome de piernas inquietas.
