COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Murias, Maria 1; Rodrigues de Lemos, Roberta 2; Quintáns Castro, Beatriz 3; Braga , Joana 4; Baquero , Miguel 5; Fernandes Oliveira, Matheus 6; Sabater Ferragut, Ana 7; Ribes Cuenca, Josep 7; Dias da Silva, Magnus R 8; Prieto , Jose Maria 9; Santos , Livia M 10; Carracedo , Angel 3; Mendes de Oliveira, Joao Ricardo 11; Sobrido , Maria-Jesus 3
CENTROS
1. Servicio de Neurogenética. Medicina Xenómica. Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago. Telegenomics; 2. Keizo Asami Laboratory (LIKA), Universidad Fedaral de Pernambuco (UFPE), Recife, Brasil.. Grupo de Medicina Xenómica, Fundación de Medicina Xenómica, IDIS-SERGAS, Santiago de Compostela.; 3. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos. Grupo de Medicina Xenómica, Fundación de Medicina Xenómica, IDIS-SERGAS, Santiago de Compostela.; 4. Keizo Asami Laboratory (LIKA). Universidad Fedaral de Pernambuco (UFPE), Recife, Brasil.; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Servicio de Neurocirugía. Hospital do Servidor Publico Estadual de São Paulo, São Paulo-SP, Brasil.; 7. Servicio: Unitat de Psicogeriatria. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 8. Servicio: .. Universidad Federal de São Paulo, São Paulo, Brasil.; 9. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 10. Servicio: .. Universidad Federal de São Paulo, São Paulo, Brasil; 11. Departamento de Neuropsiquiatría, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, Brasil.. Keizo Asami Laboratory (LIKA), Universidad Fedaral de Pernambuco (UFPE), Recife, Brasil.
OBJETIVOS
La calcificación cerebral familiar primaria (CCFP) presenta síntomas neuropsiquiátricos y trastorno del movimiento, herencia dominante, sin alteraciones metabólicas sistémicas. Se han descrito mutaciones en el gen del transportador de fosfato PiT2 (SLC20A2), lo que sugiere que la homeostasis fosfo-cálcica puede ser un mecanismo patogénico central. Objetivo: Estudio de familias con CCFP con mutación en SLC20A2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis genético clínico de familias con CCFP de Brasil y España con mutación en SLC20A2. Revisión de las características clínicas y genealógicas. Secuenciación directa de los exones codificantes de SLC20A2. Estudio de individuos a riesgo y asesoramiento genético.
RESULTADOS
Entre 22 casos se identificaron mutaciones de SLC20A2 en tres familias españolas (c.124-126delGTG, c.1723G>A, c.1784C>T) y tres de Brasil (c.1409delC, c.1483G>A, c.1158C>G). Los pacientes presentaban calcificaciones de diversa extensión en ganglios basales, tálamo y cerebelo. Las manifestaciones clínicas fueron variables con afectación emocional (ansiedad, depresión, anhedonia), conductual (impulsividad, trastornos obsesivos, apatía), síntomas psicóticos, deterioro cognitivo fronto-subcortical con perseveración y apraxia, parkisonismo, discinesias, signos cerebelosos, distonía, epilepsia, disfunción vesical y migraña. En algunas familias se observó posible anticipación clínica. El trastorno del lenguaje fue una de las manifestaciones más discapacitantes, con disartria y afasia no fluente. Algunos portadores de mutación presentaban únicamente un cuadro depresivo-ansioso o migraña.
CONCLUSIONES
Mutaciones de SLC20A2 representan un 27% de los casos de CCFP. La presentación clínica es muy variable, incluso en la misma familia, con casos sugestivos de anticipación. Destacan manifestaciones psiquiátricas y trastorno del lenguaje, con frecuencia anteriores al trastorno del movimiento. La CCFP es genéticamente heterogénea. Financiación: CNPq, FACEPE, PROPESQ-UFPE, FIS.
