COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Torres Ferrús, Marta 1; Palasí Franco, Antonio 1; Olabarrieta Paul, Mikel 1; Pujadas Navines, Francesc 1; Freniche Rodriguez, Veronica 1; Liebana Gutierrez, Diana 1; Frascheri Verzelli, Laura 2; Gelpí , Ellen 3; Muñoz Garcia, Antonio 4; Boada Rovira, Merce 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Servicio: Medicina Nuclear. CETIR-ERESA
OBJETIVOS
Describir las manifestaciones clínicas y perfil de biomarcadores en un paciente con enfermedad de Alzheimer (EA) rápidamente progresiva.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un varón de 76 años que consultó a urgencias por una primera crisis convulsiva. La familia refería trastorno del lenguaje y depresión de dos años de evolución al que posteriormente se le añadió cuadro rápidamente progresivo de alteraciones mnésicas, rasgos apráxicos, agrafia, apraxia de la marcha e incontinencia biesfinteriana. La exploración neurológica en urgencias mostró desorientación temporo-espacial, alteración memoria reciente, afasia, apraxia y presencia de reflejos primitivos, compatible con una demencia estadío grave (GDS-fast 6e) con MMSE inadministrable. Los meses siguientes el paciente presentó un deterioro general con alteración conductual, mioclonías, negación a la ingesta e infecciones respiratorias siendo éxitus 11meses después de la primera consulta.
RESULTADOS
Un estudio exhaustivo descartó causas secundarias. La RM craneal mostró una marcada atrofia difusa corticosubcortical e hipocámpica bilateral (grado IV de Scheltens) y el SPECT cerebral una hipoperfusión temporoparietal de predominio izquierdo. La proteína 14.3.3 fue positiva en LCR. No obstante, el patrón de biomarcadores (valores muy altos de proteína Tau (879pg/ml) y Tau-fosforilada (56pg/ml) con niveles bajos βAmiloide (490pg/ml)) fue sugestivo de EA). La necropsia mostró cambios severos asociados a EA (grado A3,B3,C3, criterios NIA/AA 2012).
CONCLUSIONES
La EA puede progresar rápidamente y acompañarse de alteraciones motoras, crisis epilépticas y mioclonías. En algunos de estos casos la proteína 14.3.3 puede ser positiva. La evaluación de los biomarcadores, y especialmente los de LCR, puede ser útil para diferenciar la EA del resto de demencias rápidamente progresivas.
