COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sainz Artiga, Maria Jose 1; SERRANO LÓPEZ, Soledad 2; DE TOLEDO HERAS, MARIA 3; PÉREZ PÉREZ, JULIAN 4; GÓMEZ TORTOSA, ESTRELLA 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Severo Ochoa; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 4. Servicio: SECUGEN. SECUGEN; 5. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute
OBJETIVOS
Describir el perfil de evolución benigno de un tipo de pacientes diagnosticados de demencia frontotemporal (DFT) cuyos déficit cognitivos empeoran muy lentamente y tienen escasa porgresión de la atrofia e hipoperfusión cerebral en estudios de neuroimagen.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudiar una familia con tres casos afectos (madre y dos hermanos) de deterioro frontotemporal de lenta evolución asociado a una expansión de más de 30 repeticiones de hexanucleótido en el gen C9ORF72. Los estudios de neuroimagen muestran ligera o moderada atrofia frontotemporal.
RESULTADOS
Esta familia demuestra la existencia de una variante benigna de deterioro frontotemporal de muy lenta evolución, sin alteraciones conductuales significativas salvo apatía y depresión y con un inicio de los síntomas en la quinta década caracterizados por anomia y alteración de la memoria y mantenimiento de la independencia para la mayoría de las actividades de la vida diaria durante muchos años.
CONCLUSIONES
La evolución benigna puede ser uno de los fenotipos asociados a las DFT degenerativas por expansión del hexanucleótido en el gen C9ORF72 relacionado con la patología de la proteína TDP. Es aconsejable analizar este marcador genético en los casos con eseperfil evolutivo.
