COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Marín Cabañas, Alba Marta 1; Pérez Esteban, Raisa 2; Camarena Cepeda, Fabiola 2; Cuartero Rodríguez, Eva 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme
OBJETIVOS
LHON es una enfermedad genética producida por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, que cursa con déficit visual progresivo y degeneración ganglionar retiniana. Afecta preferentemente a varones jóvenes, con penetrancia incompleta, por lo que se han implicado factores genéticos secundarios y medioambientales en la etiopatogenia de la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 18 años con antecedentes de atrofia papilar en familiares maternos y tabaquismo de 10 cigarrillos/día, que presenta déficit visual centrocecal de ojo izquierdo de seis meses de evolución, con progresión bilateral asimétrica. Refiere alimentación pobre en vegetales, frutas y legumbres. En la exploración neurooftalmológica destaca amaurosis izquierda y cuadrantonopsia nasal superior derecha, con agudeza visual de 1/4 OD y <1/10 OI. Tras confirmar la sospecha de déficit de cianocobalamina, se inicia tratamiento im con vitamina B12. Ante el cuadro clínico compatible, se solicita estudio de LHON, objetivándose la mutación G3460-A en homoplasmia. Se ofrece consejo genético familiar, recomendándose suspensión del tabaquismo.
RESULTADOS
- Analítica general: normal, excepto HCM 33.3 pg, VitaminaB12 182.1 pg/ml y VitD 38 nmol/l. - Serología sérica y perfil Autoinmunidad: negativo, excepto Ac anticélulas parietales y antiFI, pendientes. - Citobioquímica y BOC de LCR: normal - RM craneal s/c: normal - PEV: ausencia de respuesta por falta de visión bilateral.
CONCLUSIONES
En recientes estudios epidemiológicos se ha observado que el tabaquismo se asocia a un incremento de la penetrancia clínica en portadores LHON. En nuestro caso, sugerimos además, el déficit de cianocobalamina como precipitante en la instauración del déficit visual. Su reconocimiento y tratamiento podría ser vital para retrasar la instauración de la enfermedad.
