COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ruisánchez Nieva, Aintzine; SANCHEZ MENOYO, JOSE LUIS; RUIZ OJEDA, JAVIER; GARCIA GOROSTIAGA, INES; FONCEA BETI, NEREA

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo

OBJETIVOS

MIDD es una enfermedad mitocondrial, caracterizada por sordera y diabetes, causada por la mutación 3243A >G. Describimos un paciente con MIDD, cuyo diagnóstico se demoró hasta sufrir un episodio “stroke-like”.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón, 71 años, con antecedentes de DM tipo 1 (anticuerpos anti-GAD positivos), hipoacusia neurosensorial y ataxia desde 2006, sin un diagnóstico etiológico. Sin antecedentes familiares de interés. Sufrió cuadro subagudo de alteración del lenguaje que evolucionó hasta afasia global.

RESULTADOS

Analítica y LCR normal. Ecocardiograma: ligera HVI. RMN craneal: Atrofia cortical y cerebelosa, Extensa afectación hemisférica izquierda implicando a dos territorios vasculares sin depósito de hemosiderina, restringe la difusión y presenta captación giral. Angio-RMN: normal. Dadas las características radiológicas de la lesión, la evolución clínica y los antecedentes personales se sospecha citopatía mitocondrial tipo MIDD, confirmado por estudio genético.

CONCLUSIONES

MIDD se caracteriza por sordera neurosensorial y diabetes en adultos. Algunos asocian cardiopatía, miopatía, atrofia cerebelosa y episodios “stroke-like”. Antecedentes de diabetes o sordera en familiares maternos orientan el diagnóstico. La diabetes se presenta normalmente como una DM tipo 2, aunque un 20% puede debutar como DM tipo 1 y una pequeña proporción tienen anticuerpos anti-GAD. La mutación causante es la 3243A >G, la misma que causa MELAS. Por qué algunos pacientes desarrollan MIDD y otros MELAS se desconoce, pero pudiera estar relacionado con el nivel de heteroplasmia. MIDD es un trastorno infradiagnosticado o de diagnóstico tardío, lo que empeora el pronóstico. La ausencia de antecedentes familiares y la diabetes tipo 1 en este paciente retrasó el diagnóstico hasta el episodio “stroke-like”.