COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Aznar Gómez, Patricia 1; Pulido Fontes, Laura 2; Iridoy Zulet, Marina 2; Soriano Hernández, Gerardo 2; Gállego Culleré, Jaime 2; Jarauta Salvador, Fernando 3; Larumbe Ilundáin, Rosa 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Hospital Reina Sofía; 4. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Camino
OBJETIVOS
Revisión y actualización del proceso diagnóstico y opciones terapéuticas de la neurodegeneración con acúmulo de hierro en el cerebro tipo 1 (NBIA1) a partir de 7 casos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción retrospectiva de la historia clínica de siete pacientes diagnosticados de NBIA1 en edad adulta. Actualización bibliográfica del proceso diagnóstico y terapéutico.
RESULTADOS
Describimos 7 pacientes (4 hombres, 3 mujeres) con diagnóstico compatible con NBIA1. 2 casos con estudio genético positivo. 6 pacientes de etnia gitana, 4 con progenitores consanguíneos. Edad media de debut: 20.7 años (10-34) Síntomas iniciales: temblor (2), trastorno de la marcha (2), disartria (2) y distonía más disartria (1). Todos recibieron tratamiento sintomático. En la evolución 4 pacientes presentaron trastorno cognitivo-conductual. Llegaron a situación de incapacidad en una media de 6.8 años (2-14) tras el debut.
CONCLUSIONES
La NBIA es un grupo de trastornos neurodegenerativos con síntomas extrapiramidales y neuropsiquiátricos y evidencia radiológica o anatomopatológica de depósito de hierro en los ganglios basales. La forma más frecuente es la NBIA tipo 1, causada por mutaciones en el gen de la pantotenato kinasa tipo 1. Hasta la descripción de esta mutación en 2001, el diagnóstico era radiológico mediante la detección del signo típico de “ojo de tigre” en la RM cerebral. Las formas de comienzo en la edad adulta son poco frecuentes y se manifiestan con síntomas extrapiramidales variables y de curso lentamente progresivo. El tratamiento actual es sintomático. En los últimos años se están investigando otros tratamientos que podrían ayudar a frenar la evolución de esta enfermedad.
