COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Hernando Quintana, Natalia 1; Crespo Burillo, Jose Antonio 2; Marín Cárdenas, Miguel Angel 3; Playán Usón, Jesus 4; Benavente Aguilar, Isabel 5; Gazulla Abio, Jose 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General San Jorge; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Servicio: Radiología. Hospital Universitario Miguel Servet; 4. Servicio: Endocrinología. Hospital Universitario Miguel Servet; 5. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General San Jorge
OBJETIVOS
El síndrome de Kallmann (SK) tiene etiología desconocida y puede transmitirse mediante mutaciones en varios loci. Se define como la asociación de hipogonadismo hipogonadotropo aislado con anosmia, pudiendo acompañarse de alteraciones óseas, viscerales y nerviosas. Se presenta un caso de SK con ataxia, debilidad muscular y distonía focal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón al que se le objetivó en la época neonatal criptorquidia bilateral y micropene. Durante la infancia se evidenció dificultad para la marcha, hipoacusia y déficit en la percepción olfatoria. La exploración mostró turricefalia, asimetría facial y bolsa escrotal vacía, así como hipotrofia muscular global, escápula alada y debilidad de los músculos escapulares y pelvianos, peroneos y tibiales anteriores. La marcha fue atáxica, acompañada de actitud distónica de la extremidad inferior izquierda. Existía debilidad facial y del recto externo izquierdo.
RESULTADOS
Una analítica hormonal reveló niveles disminuidos de testosterona, LH y FSH, tanto basales como tras estimulación. Una RM cerebral mostró ausencia de bulbos olfatorios y una fosa posterior pequeña, con descenso de amígdalas cerebelosas hasta el borde del agujero magno; en una RM cervical, fusión incompleta de los cuerpos vertebrales C6 y C7. Un electromiograma reveló la existencia de potenciales de unidad motora de duración inferior a lo normal; un electroneurograma fue normal.
CONCLUSIONES
Se presenta un caso de SK con manifestaciones neurológicas inhabituales. Una ataxia cerebelosa relacionada con malformación de la fosa posterior, debilidad muscular de causa miopática, y una distonía focal, amplían el espectro de manifestaciones neurológicas en SK. Son necesarios más estudios para conocer la patogenia de estas manifestaciones.
