COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ramos Pachón, Anna; LLORENS CALATAYUD, GLORIA; BLASCO DE NOVA, DANIEL; MARTÍN BECHET, ANNA; GARCÍA CASADO, ANNA; SANTONJA LLABATA, JOSE MIGUEL; LÁINEZ ANDRÉS, JOSE MIGUEL

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valencia

OBJETIVOS

El MELAS es una enfermedad mitocondrial que cursa con episodios stroke-like, encefalopatía, crisis epilépticas, acidosis láctica y fibras ``rojas rasgadas´´ en biopsia muscular. Causado por diferentes mutaciones en ADNmt. Es también típica la talla baja, sordera neurosensorial y cefalea.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 47 años con antecedentes de hipoacusia neurosensorial severa , DM-2.Ingresa por cuadro de pérdida de visión en campo visual derecho y desorientación. Durante la evolución presenta afasia progresiva.

RESULTADOS

En RM cerebral se apreció lesión hiperintensa en secuencia de difusión en córtex temporal y occipital izquierdos no respetando territorios vasculares definidos. En estudio de espectroscopía se encontró pico bífido de lípidos y lactato por delante de pico de NAA. En gasometrías venosas seriadas destacaba moderada elevación del lactato. Se objetiva acidosis con pH de 7.078 y marcada elevación de lactato (18 mmol/L). Presenta episodios comiciales que son controlados con anticomiciales. Al alta persiste disfasia mixta. Ante la sospecha clínica se solicita estudio genético que confirma mutación m.3243A>G en el estudio del DNA mitocondrial.

CONCLUSIONES

La mutación m.3243A>G en el DNA mitocondrial es la mutuación puntual patógena más frecuente en el MELAS. El MELAS es una enfermedad infrecuente que debe no obstante incluirse en el diagnóstico diferencial de la enfermedad cerebrovascular del adulto joven, especialmente ante la presencia de lesiones que no respeten el territorio vascular.