COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Oropesa Ruiz, Juan Manuel 1; Carbonell Corvillo, Pilar 2; Gomez Caravaca, Teresa 2; Lara , Osvaldo 2; Marquez Infante, Celedonio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jiménez; 2. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La distrofia muscular de Becker (DMB) presenta una historia natural muy heterogénea. El objetivo del estudio fue describir la historia natural y el fenotipo clínico-radiológico de nuestra serie de pacientes con DMB.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 17 pacientes con DMB confirmada genéticamente. Describimos las características clínicas y demográficas, afectación cardiaca y respiratoria y los hallazgos radiológicos.
RESULTADOS
La edad media actual fue de 34,70 ± 13,43 años. Todos los pacientes presentaban síntomas, 4 con inicio en la edad adulta y el resto en la infancia. El 29’41% de los pacientes presentaron mialgias y calambres, el 52’94% una marcha miopática y el 17,64% no deambulaban. La cintura pelviana estaba afectada en 47,05% de los pacientes y escapular+pelviana en el 23,52%. La pseudohipertrofia de pantorrillas estuvo presente en el 94,11%. Los niveles de creatinkinasa estuvieron entre 800-6000 U/l. 9 pacientes asociaron miocardiopatía dilatada y 4 neumopatía restrictiva. Los músculos más afectados en la RM muscular (T-score≥2) fueron aductor mayor, bíceps femoral, semimembranoso, gastrocnemio medial, glúteo medio, sóleo, glúteo mayor y vastos. La afectación fue bilateral y simétrica, concordante con los hallazgos exploratorios.
CONCLUSIONES
A pesar de la historia natural heterogénea nuestra serie de pacientes presenta un fenotipo clínico y radiológico homogéneo. Una minuciosa historia y exploración clínica apoyada por el patrón radiológico permite establecer un diagnóstico de sospecha en la DMB con seguridad.
