COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Jou Muñoz, Cristina 1; Nascimiento Osorio, Andres 2; Olive Plana, Montserrat 3; Cusi Sanchez, Victoria 4; Ortez , Carlos 5; Colomer Oferil, Jaume 2; Rovira Amezaga, Carlota 4; Suñol Capela, Mariona 4; Jimenez Mallebrera, Cecilia 2
CENTROS
1. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Neurología. Unidad de patología neuromuscular. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Servicio: Anatomia Patológica. Hospital de Sant Joan de Dèu; 5. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
Introducción: La enfermedad de Pompe es una enfermedad de depósito lisosomal con una presentación clínica e histológica heterogéneas, debida a mutaciones en el gen de la alfa-glucosidasa (GAA). Afecta a niños y adultos. Describimos el espectro clínico y patológico de cuatro pacientes con enfermedad de Pompe.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente 1: Presenta hipotonía y dificultad respiratoria en el primer año de vida. La histologia mostraba variabilidad en el tamaño de las fibras musculares con grandes vacuolas en la mayoría de las fibras, con material PAS positivo e incremento de fosfatasa ácida. Paciente 2: Consulta a los 13 meses de vida con hipotonía y debilidad. El estudio histológico mostraba fibras musculares con pequeñas vacuolas, con actividad fosfatasa ácida y, de forma focal, incremento de glucógeno. Con el tricrómico se identificaron inclusiones globulares rojizas, brillantes sarcoplasmáticas. Paciente 3: Controlado por hipotonía desde el primer año. La biopsia muscular mostraba fibras musculares con inclusiones globulares sarcoplasmáticas. De forma aislada se identificaron pequeñas vacuolas con acumulo de glucógeno, visisbles con el estudio ultraestructural. Paciente 4: Niño asintomático controlado por aumento en la creatininquinasa detectada en una analítica rutinaria. El estudio histologico fue normal.
RESULTADOS
Recientemente se han descrito, en pacientes adultos, inclusiones globulares citoplasmáticas. En nuestros casos presentamos dos pacientes pediátricos con estas inclusiones asociadas o no a vacuolas en las fibras musculares.
CONCLUSIONES
Estos hallazgos indican un espectro patológico de la enfermedad de Pompe’s es más amplio que lo descrito hasta la fecha. La presencia de inclusiones citoplásmitcas es un buen marcador diagnóstico para esta enfermedad tratable.
