COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martí Martínez, Pilar 1; null, Nuria 2; null, Fernando 2; Azorin Villena, Inmaculada 3; null, Teresa 2; Aparici , Eduardo 4; Leiva , Carlos 4; null, Pia 5; Gallardo , Eduard 6; Illa , Isabel 5; Vilchez , J. J 2
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari La Fe. CIBERNED; 4. Servicio: Radiología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurogenética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 6. Servicio: Neurociencias. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Las disferlinopatías se caracterizan por tener presentación variable respecto a la edad de inicio, perfil clínico y gravedad. El objetivo es presentar una serie de pacientes cuya única manifestación es una hperCKemia (HCK) asintomática o paucisintomática causada por déficit de disferlina.
MATERIAL Y MÉTODOS
Serie de 235 pacientes a los que se realiza biopsia muscular para estudio de HCK El protocolo abarca evaluación clínica, EMG, RM y biopsia muscular. Los análisis incluyen detección de DYSF con inmunohistoquímica (IQ), inmunofluorescencia (IF), western-blot (WB) y secuenciación del gen DYSF en los déficits de dicha proteína.
RESULTADOS
Encontramos 6 casos: 5 hombres y 1 mujer. Dos presentaban antecedentes familiares de HCK; 4 fueron asintomáticos y 2 paucisintomáticos. La edad de presentación fue superior a 25 años y un seguimiento superior a diez años. Los niveles de CK en suero fueron siempre >1000 UI/L, con excepción de un caso que osciló alrededor 350 UI/L. Todos los pacientes presentaron anormalidades en EMG, RM y biopsia muscular muscular, pero carentes de especificidad. Dos casos presentaron un déficit asociado de CALP-3. La secuenciación genética de DYSF mostró alteraciones en todos los casos (4 doble heterocigotos y 2 con solo alelo mutante).
CONCLUSIONES
Se confirman formas benignas de inicio tardío de disferlinopatias que se presentan como casos aislados o con historia familiar de HCK. El EMG, RM y miopatología son siempre anormales pero sin especificidad orientativa. La deficiencia de disferlina en la biopsia se puede comprobar con cualquier método (IQ/IF/WB), aunque debemos tener presente su detección en linfocitos como método alternativo no invasivo
