COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pardo Parrado, Maria 1; Clarimón , Jordi 2; García-Redondo , Alberto 3; Cebrián Pérez, Ernesto 4; Quintáns , Beatriz 5; Sobrido , Maria Jesus 5; Jiménez Martín, Isabel 6; null, JULIA 7; null, PABLO 7; Castiñeira Mourenza, Jose Antonio 8; García Sobrino, Tania 6; Pardo Fernández, Julio 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Nuestras Señora del Cristal; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 5. Servicio: Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Instituto de Investigacións Biomédicas de Santiago; 6. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 7. Servicio: MEDICINA NUCLEAR. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 8. Servicio: Radiología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
OBJETIVOS
La repetición de un hexanucleótido en una zona intrónica del cromosoma 9 representa la causa más frecuente de ELA y DFT familiar.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 45 años, con historia familiar de ELA y DFT (padre y tía paterna afectos), en la que se evidenció la expansión del hexanucleótido GGGGCC en el gen C9ORF72.
RESULTADOS
A los 26 años consulta por pérdida de fuerza progresiva en extremidades (inicialmente mano derecha y en los años siguientes extremidad superior izquierda e inferior derecha). Desde hace 5 años presenta imposibilidad para la marcha y síntomas bulbares. A los 12 años del inicio del cuadro, comienza con cambios de carácter, delirios y deterioro progresivo de funciones cerebrales superiores. En la exploración neurológica actual se objetiva deterioro cognitivo grave, ideas delirantes y confabulaciones; amiotrofia y fasciculaciones linguales, disartria, tetraparesia, hiporreflexia en extremidades superiores e hiperreflexia en extremidades inferiores. En la electromiografía se evidencia denervación activa generalizada. La resonancia magnética muestra una intensa atrofia cerebral cortical, más acentuada a nivel perisilviano izquierdo y el PET cerebral objetiva hipometabolismo marcado a nivel temporal izquierdo. Al fusionar las imágenes de PET y RM se demuestra un hipometabolismo cortical generalizado.
CONCLUSIONES
Destacamos la contribución de la fusión PET/RM en el estudio de estos pacientes, al permitir corregir las áreas de hipometabolismo en relación con el grado de atrofia cortical objetivado en la resonancia magnética. Serán necesarios nuevos trabajos que permitan correlacionar los hallazgos de la neuroimagen con los diversos fenotipos derivados de la expansión repetitiva en el gen C9ORF72.
