COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García Rubio, Sebastian; Garayoa Irigoyen, Vanesa; Hernando Quintana, Natalia; Ruiz Palomino, Pilar; Jarauta Lahoz, Laura; Modrego Pardos, Pedro

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet

OBJETIVOS

El síndrome de McLeod, es una rara enfermedad genética multisistémica recesiva ligada al cromosoma X (gen Xk), definida por la ausencia de antígeno Kx y expresión débil de antígenos Kell. Presentamos un caso de síndrome de McLeod confirmado genéticamente en un paciente derivado a Consultas de Neurología por cuadro de 2 años de evolución de astenia y mialgias con el ejercicio, con elevación de enzimas musculares mantenida y hemólisis, sin aparente afectación del SNC.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 40 años con antecedentes de elevación de transaminasas de años de evolución, estudiado por síndrome hemolítico con acantocitosis en frotis sanguíneos y elevación de bilirrubina y CPK (3000 U/L) en sangre de forma mantenida. Se le había realizado EMG, biopsia muscular, estudio genético de distrofinopatías, autoinmunidad con resultados negativos. Su madre, asintomática, presentaba acantocitos en sangre.

RESULTADOS

Tras descartar la Enfermedad de Pompe tipo 2 mediante gota seca, el estudio de antígenos en sangre del sistema Kell mostró expresividad débil, con ausencia del antígeno Kmod1, lo que orientó el estudio genético. Se encontró una mutación en el gen XK, ya conocida como p.Cys294Ter, confirmatoria de la enfermedad.

CONCLUSIONES

El síndrome de McLeod tiene un amplio espectro clínico y su diagnostico precisa de un alto índice de sospecha. Creemos interesante el caso para recordar el diagnóstico diferencial del la elevación de CK paucisintomática en el adulto, y mostrar un caso de una enfermedad poco frecuente pero con importante repercusión en el consejo genético.