COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vega Carro, Alvaro 1; Payo Froiz, Iago 2; Mico Torres, Carmen 2; Descals Moll, Cristina 2; Montalà Reig, Joan Carles 2; Martin Martin, Silvia 3; Usón Martín, Mercedes 2; Espino Ibáñez, Ana 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 3. Servicio: Radiología. Hospital Son Llatzer
OBJETIVOS
La RM es una herramienta diagnóstica útil por el patrón sugerente de enfermedad de Pompe (EP) que podemos encontrar, incluso con alteraciones en estadios presintomáticos. Es asimismo un buen marcador para el seguimiento y respuesta al tratamiento. Presentamos dos pacientes, uno tratado y otro no, y las alteraciones radiológicas que en la evolución de su enfermedad han desarrollado.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 44 años con debilidad de cintura pélvica y varón de 41 con intolerancia al ejercicio. Ambos pacientes refieren inicio de los síntomas hace más de 20 años. El primero inició tratamiento en 2006 y el segundo ha decidido no tratarse.
RESULTADOS
En la paciente tratada,la primera RM (2010) muestra atrofia muscular bilateral con degeneración grasa moderada (grado 3 Goutalier) en glúteo mayor, iliopsoas, adductores e isquiotibiales. Dos años después no hay cambios. En el otro, la primera RM evidencia atrofia de la musculatura paravertebral y multifidus (grado 4 Goutalier) y en la posterior existe empeoramiento de la atrofia existente y afectación de obturador externo.
CONCLUSIONES
La introducción de la terapia de recambio enzimático supone un cambio en la evolución de la EP. Mediante la RM podemos determinar la respuesta a dicha terapia, como en nuestra paciente, en la que no se ha evidenciado progresión de la afectación radiológica tras inicio del tratamiento, al contrario que en el que no está tratado, lo cual apoyaría la eficacia de la terapia. Asimismo podemos utilizar la RM como método marcador de progresión de la enfermedad aún en ausencia de progresión clínica significativa.
