COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Bermejo Velasco, Pedro Emilio 1; Alba Alcántara, Lucia 2; Cruz Herranz, Andres 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; 2. Servicio de Neurología. Fundación Instituto San José
OBJETIVOS
A pesar de que existen hasta un 30% de pacientes refractarios a los fármacos antiepilépticos (FAEs), el método de ensayo y error sigue siendo el utilizado para determinar los fármacos y las dosis más adecuadas para un determinado paciente. Los estudios farmacogenómicos de los genes que codifican las enzimas que metabolizan y transportan los FAEs se han propuesto como un tipo de medicina personalizada para este tipo de pacientes. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia en 24 pacientes epilépticos refractarios.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se evaluaron retrospectivamente las historias clínicas de 24 pacientes con epilepsia refractaria y retraso mental a los que se les había realizado un estudio farmacogenómico (Neurofarmagen Epilepsia®) para evaluar los polimorfismos de once genes. Se recogió el número de variaciones farmacogenómicas, los FAEs afectados por dichas variaciones, las modificaciones de la terapia anticomicial y la modificación en la frecuencia de las crisis.
RESULTADOS
El número medio de variantes farmacogenómicas fue de 3,9±0,9 y el número medio de FAEs afectados fue de 7,9±4,3. Los genes afectados con más frecuencia fueron ACBC1, SCN1A y EPHX1. El tratamiento se modificó en 14 pacientes (58%) y se logró una mejoría clínica en 10 (42%): 6 de ellos obtuvieron un mejor control de la epilepsia y 4 de ellos un mejor perfil de efectos secundarios.
CONCLUSIONES
Según los resultados obtenidos, algunos pacientes con epilepsia refractaria se pueden beneficiar de los estudios farmacogenómicos de los genes implicados en el metabolismo y transporte de los FAEs. Se necesitan más estudios para confirmar y cuantificar estos resultados.
