COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
de la Morena Vicente, Maria Asuncion 1; BALLESTEROS PLAZA, LORETO 1; DEL RIO RAMIREZ, MARIA TERESA 2; MARTIN GARCIA, HUGO 1; MANZANO PALOMO, MARIA SAGRARIO 1; PÉREZ MARTÍNEZ, DAVID ANDRES 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Cristina; 2. Servicio: Neumología. Hospital Universitario de Getafe
OBJETIVOS
Existen poca información acerca de la etiología, diagnóstico y el tratamiento los episodios paroxísticos de apnea en vigilia. Revisamos las posibilidades diagnósticas y terapéuticas a propósito de un caso.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 39 años con hipertelorismo, raíz nasal ancha, boca gruesa, retromicrognatia, crisis epilépticas en la infancia, encefalopatía fija con retraso psicomotor moderado-severo, trastorno conductual en forma de episodios de agitación y otros eventos de apnea y automatismos de difícil caracterización en los aunque se habían descartado actividad epileptiforme en el EEG intercurrente
RESULTADOS
Se realiza un vídeo-EEG ambulatorio con registro de poligrafía respiratoria simultánea en el que registran múltiples episodios de de apnea objetivada en el estudio respiratorio, en algunos sin alteraciones electroencefalógráficas o mínimas como lentificación, en el EKG se acompañan de tendencia a taquicardia. Sólo en algunos presenta algunas manifestaciones clínicas acompañando a las apneas cómo sacudías en extremidades o pérdida de tono cefálico. La paciente había estaba en tratamiento con periziacina y carbamazepina, previamente con valproico y carbamazepina sin mejoría. Se añadió al tratamiento zonisamida con mejoría significativa de los episodios de apnea.
CONCLUSIONES
En determinados síndromes congénitos como el síndrome de Pitt-Hopkins caracterizado por retraso psicomotor, determinadas características faciales y otros síntomas como alteraciones respiratorias, algunas de sus manifestaciones clínicas son más evidentes después de la infancia. Realizar una adecuada aproximación diagnóstica puede permitirnos un mejor manejo terapéutico.
