COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fernández Menéndez, Santiago 1; García Santiago, Rocio 2; Redondo Robles, Laura 2; Galiana Ivars, Alberto 2; González Nafria, Noelia 2; Clavera De la Gándara, Belen 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de León
OBJETIVOS
Presentamos un caso de diagnóstico de adrenoleucodistrofia en un paciente adulto.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción completa de un caso clínico de un paciente con afectación de la marcha progresiva y discusión sobre su diagnóstico final.
RESULTADOS
Varón de 39 años, con historia de drogadicción a múltiples tóxicos. Actualmente en régimen de sustitución supervisado. Presenta alteración de la marcha de un año de evolución, junto con alteración cognitiva y conductual. En la exploración destaca piramidalismo bilateral, dismetría en extremidades, marcha ataxo-espástica. La resonancia magnética muestra una hiperseñal que sigue la vía piramidal desde centros semiovales, afectando los pedúnculos cerebrales y protuberancia. También hay una afectación de la sustancia blanca bilateral y simétrica en pedúnculos y hemisferios cerebelosos que en parte restringe a la difusión. Se realizó un estudio complementario completo para el diagnóstico diferencial, entre otras se valoró la posibilidad de que se tratase de una leucoencefalopatía por inhalación de heroína. Se confirmó el diagnóstico de adrenoleucodistrofia con la determinación elevada de ácidos grasos de cadena muy larga en suero y posterior estudio genético.
CONCLUSIONES
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal causada por una mutación del gen ABCD1 en el cromosoma X, que provoca una acumulación de los ácidos grasos de cadena muy larga en todos los tejidos. Aunque lo más frecuente es que se trate de una enfermedad pediátrica, existen casos de presentación en la edad adulta, sobretodo en forma de mieloneuropatía que nos debe hacer pensar en ella como diagnóstico diferencial.
