COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2014, jueves | Hora: 18:00
AUTORES
de Fàbregues-Boixar Nebot, Oriol 1; Garcia Carreira, Carmen 2; Rovira , Antoni 3; Pascual , Julio 4; Weller , Claudia M 5; Alvarez Sabin, Jose 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sabadell; 3. Servicio: Radiología. Hospital de Sabadell; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 5. Departamento de genética humana. Universidad de Leiden
OBJETIVOS
La migraña hemipléjica familiar (FHM) se caracteriza por hemiparesia transitoria, es causada por mutaciones en los genes CACNA1A , ATP1A2 y SCN1A (FHM1 , FHM2 y FHM3) Objetivo: Descripción de una familia española con FHM sin mutaciones en CACNA1A y ATP1A2 examinada para detectar mutaciones en el gen SCN1A .
MATERIAL Y MÉTODOS
Se evaluaron las características clínicas de la familia con FHM y se realizó la secuenciación directa de los exones de codificación del gen SCN1A .
RESULTADOS
El caso índice presenta ataques de hemiplejía gradual ocasionalmente súbita y cefalea pulsátil son sono-fotofobia, desde los 11 hasta los 73 años. A los 70 años presentó hemiplejía prolongada durante diez días recuperada por completo, con edema vasogénico e hipoperfusión en neuroimagen. A los 72 años desarrolla deterioro cognitivo progresivo y se diagnostica de enfermedad de Alzheimer. Fallece a los 79 años por sepsis urinaria. El examen post-mortem confirma el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer, sin hallar lesiones isquémicas. Su padre padeció ataques similares. Su hijo de 58 años ha sufrido ataques similares dos por año hasta los 44. Su nieto de 33 ha sufrido cuatro ataques de migraña hemipléjica desde los 15. Se identificó una nueva mutación missense SCN1A puntual en el exón 24 heterocigota p.Ile1498Met en los tres pacientes. La mutación afecta a una parte de la proteína responsable de la oclusión del canal.
CONCLUSIONES
Se identifica una nueva mutación que causa FHM en una familia española. Se describen por primera vez anomalías en IRM en FHM3, similares a descritas en FHM1 y FHM2
