COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2014, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Brandi Tarrau, Nuria Mercedes 1; Gerotina Mora, Edgar 2; Pacheco Fernández, Paola 2; o'Callaghan Gordo, Maria del Mar 3; Garcia Cazorla, Angels 3; Pineda Marfa, Merce 3; Armstrong Morón, Judith 2
CENTROS
1. Servicio de Genética. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Genética. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
El síndrome de Rett (RTT) es una enfermedad neurológica de inicio precoz que afecta casi exclusivamente a niñas y es totalmente invalidante. El RTT tiene una prevalencia de 1/15000 siendo responsable del 10% del retraso mental profundo en mujeres. El diagnóstico clínico es imprescindible, ya que el hallazgo de una mutación confirma el diagnóstico, pero no lo establece necesariamente. Se han descrito varios genes causantes de la enfermedad MECP2, CDKL5 y FOXG1 que son estudiados por secuenciación Sanger y MLPA en nuestro laboratorio. La introducción de la New Generation Sequencing (NGS) ha facilitado el estudio simultáneo de éstos y otros genes cuya mutación cursan con una clínica similar al RTT, y ha permitido reducir el tiempo de respuesta.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se ha diseñado un panel génico de 15 genes relacionados con la enfermedad mediante la tecnología HaloPlex Target. Enrichment System, for Illumina Sequencing. Los resultados han sido comprobados por secuenciación Sanger y se ha estudiado el origen de la mutación en los progenitores. Hemos analizado 29 pacientes con clínica Rett o similar.
RESULTADOS
Se ha detectado mutación en 19/29 muestras analizadas: 9 pacientes en MECP2 y CDKL5, y 10 pacientes en genes relacionados: HERC2, ALDH5A1, MEF2C, UBE3A, SHANK3, KCNQ2 y ARX. No se ha encontrado mutación en los 10 pacientes restantes.
CONCLUSIONES
El estudio genético por NGS permite estudiar un mayor número de genes relacionados con RTT de forma simultánea, disminuyendo considerablemente el tiempo de respuesta y el coste del estudio.
