COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2014, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Vaquero Garrido, Maria 1; Vélez Etxebarria, Maria Rosario 2; Sánchez Carpintero, Rocio 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Los Manzanos; 2. Servicio: Neurociencias. Clínica Universitaria de Navarra; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital de Navarra
OBJETIVOS
La lipodistrofia encefalocraneocutanea (ECCL), enfermedad congénita rara perteneciente a las enfermedades neurocutaneas. Herencia desconocida, fisiopatología se sabe secundaria a una alteración durante el desarrollo embrionario, de tejidos derivados del ectodermo y del mesodermo, (manifestaciones clínicas que afectan a SNC, vasos intracraneales, piel, ojos y tejido óseo). Hasta la fecha descritos 58 casos
MATERIAL Y MÉTODOS
Niña de 6 años derivada a Neuropediatría desde, Oftalmología (corrección estética de malformación palpebral izquierda congénita). Embarazo normal, parto a término, vía vaginal, Apgar 9/10, PRN 3500g, PC 52 cm. Padres sanos no consanguíneos, hermana mayor sana. Al nacimiento ptosis palpebral bilateral, mayor izquierda, limitación en abducción ocular, exoftalmos, piel frontal y ocular homolateral atrófica, implicando alopecia parcial en cuero cabelludo próximo. Desarrollo psicomotor normal. Nunca crisis, cefaleas ni otra focalidad neurológica. Realizado previamente EEG normal, y valoración oftalmológica evidenciándose calcificaciones cornéales bilaterales, catalogándose como infección congénita. En la consulta se evidencia el fenotipo referido, exploración neurológica normal. Oftalmológica: (excavación papilar bilateral y desplazamiento vascular, mas notable en OI), RMN y angioRMN: atrofia hemisférica izquierda, quistes periventriculares homolaterales. Hipoplasia de ACM izquierda, aplasia de AcoA Izquierda. Quiste subaracnoideo temporal homolateral.
RESULTADOS
ECCL, es una enfermedad neurocutanea esporádica, rara (unos 60 casos descritos mundialmente) la gran diversidad sintomática sugiere un mosaicismo heterocigoto, pero se desconoce la mutación causante. Las alteraciones se dan entre la 3º-5º semana de gestación (tubo neural se desarrolla en otros tejidos embrionarios).
CONCLUSIONES
Conviene considerarla, tanto por su carácter esporádico como por la diversidad de síntomas, variables de un individuo a otro.
