COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2014, jueves | Hora: 18:00
AUTORES
Matarazzo , Michele 1; Nuñez Enamorado, Noemi 2; Camacho Salas, Ana 2; Domingo Santos, Angela 2; Llorente Ayuso, Lucia 2; Méndez Guerrero, Antonio 2; Gata Maya, David 2; García Hoyos, Maria 3; Simón De Las Heras, Rogelio 2
CENTROS
1. Servicio: HM CINAC. Hospital Universitario HM Puerta del Sur; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Genética. Instituto de Medicina Genomica IMEGEN
OBJETIVOS
La encefalopatia aguda necrosante familiar (ANE1) es una enfermedad de herencia autosomica-dominante y baja penetrancia. Se han descrito mutaciones del gen RANBP2. Se caracteriza por episodios recurrentes de encefalopatia asociados a infecciones, especialmente al virus influenza. Caracteristicamente la RM craneal muestra afectacion de ambos talamos. Presentamos el primer caso espanol con mutacion en el gen RANBP2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Niño con episodios recurrentes de encefalopatia desde los 7 meses precipitados por infecciones. Tras 48-72 horas de fiebre presentaba disminucion del nivel de consciencia y focalidad neurologica con crisis epilepticas, clinica piramidal, disfuncion tronco-encefalica y movimientos anormales. Las RM craneales mostraron hiperintensidad en ambos talamos con efecto masa, hipocampos, capsulas externas y tronco-encefalo, hipertransaminasemia leve (ALT<200) e hiperproteinorraquia en LCR (525 mg/dL). Con 11 anos en la actualidad presenta un retraso psicomotor, tetraparesia espastica asimetrica y crisis epilepticas. Destaca el fallecimiento de un hermano mayor a los 15 meses por un cuadro similar. Estaba en estudio de una posible enfermedad mitocondrial.
RESULTADOS
En la ultima recurrencia, ante la sospecha de ANE1, se administraron corticoides a altas dosis mejorando mas rapidamente y sin secuelas añadidas a su situacion basal. Se encontro una mutacion c.1754C>T en heterocigosis en el gen RANBP2.
CONCLUSIONES
El estudio genetico del RANBP2 deberia plantearse en pacientes con episodios recurrentes de encefalitis necrosante aguda (ANE) o historia familiar positiva o antecedentes de mono/polineuritis agudas asociadas a infecciones viricas. El tratamiento precoz de las recurrencias con corticoides podria mejorar el pronostico. Se plantea si la inmunoterapia de mantenimiento pudiera resultar beneficiosa.
