COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2014, miércoles | Hora: 08:00

AUTORES

Assialioui Essanhaji, Abdelilah; Martínez Yélamos, Antonio; Lazo , Claudia; Turón , Joana; Paipa , Andres; Albertí , Antonia; Gascón Bayarri, Jordi; Casasnovas , Carlos; Reñé , Ramon; Olivé , Montserrat; Povedano , Monica

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge

OBJETIVOS

Es conocida la expansión del hexanucleótido (GGGGCC) localizada en el gen C9ORF72 asociada a la patogenia de la ELA. El rango de normalidad para el número de repeticiones es controvertido, siendo 20 el mínimo considerado patológico. Nuestro objetivo es determinar el fenotipo clínico de los pacientes con un rango de repeticiones de entre 8 y 19 y analizar las posibles diferencias con el grupo que presentan >30 repeticiones.

MATERIAL Y MÉTODOS

Análisis retrospectivo de 81 pacientes. Seleccionamos 29 con un rango de 8 a 19 repeticiones y 5 con >30. Analizamos edad al inicio de la sintomatología, sexo, antecedentes familiares de enfermedades neurodegenerativas, formas de inicio, presencia de DC (deterioro cognitivo) y tiempo de supervivencia a la última visita.

RESULTADOS

De los pacientes con repeticiones entre 8 y 19, el 62% son varones. La media de edad es 61,24 años. El 79% debut espinal, 14% bulbar y 7% con predominio de afectación de primera motoneurona. El 17% presentaron antecedentes familiares. Tres de los 11 estudiados presentaron DC. La media de supervivencia de 21,07 meses. El 60% de los pacientes con expansión patológica son varones. La media de edad es de 60,8 años. El 60% debut espinal y el 40% bulbar, presentando un 60% DC. El 20% presentaron antecedentes familiares. La media de supervivencia de 21,40 meses. El análisis estadístico no muestra diferencias estadísticamente significativas (p>0.05) entre los dos grupos.

CONCLUSIONES

El fenotipo clínico de los pacientes con repeticiones del hexanucleótido entre 8 y 19 repeticiones es similar al de los pacientes con > 30 repeticiones.