COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2014, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Aguilella Linares, Clara 1; Vázquez Costa, Juan Francisco 2; Ibáñez Juliá, M Jose 2; Boscá Blasco, Maria 3; Pamblanco Bataller, Yolanda 3; Muelas Gómez, Nuria 2; Vilchez Padilla, Juan 2; Sevilla Mantecón, M Teresa 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia
OBJETIVOS
Descripción de una serie de 11 pacientes con diagnóstico de El Escorial probable o definitivo portadores de la mutación en la región C9orf72, y las diferencias respecto al grupo no portador.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional
RESULTADOS
Se estudió la mutación en 108 casos de enfermedad de motoneurona, encontrando la genética en 11 de ellos (10,2%). Se trata de 5 varones y 6 mujeres con una edad media al diagnóstico de 57 años [42 – 67 años]. Cinco de los portadores tenían antecedentes familiares de ELA, otro tenía antecedentes familiares de demencia presenil y cinco no tenían historia familiar. Sólo un paciente con historia familiar tenía la genética negativa. El retraso medio al diagnóstico fue de 7 meses [6-12meses]. La presentación fue bulbar en 4 de ellos y espinal en 7. Dos presentaron DFT franca y otro síntomas pseudobulbares, siendo el diagnóstico definitivo de ELA clásica en 9 y ELA plus en los otros 2. La supervivencia media fue de 37 meses [27 - 53 meses] desde el inicio de síntomas. El tiempo medio hasta VNI fue de 31 meses [14-48 meses]. Los parámetros clínicos valorados fueron similares a los pacientes no portadores salvo el retraso al diagnóstico, que fue significativamente menor en los pacientes con la mutación.
CONCLUSIONES
La mutación C9orf72 se ha detectado en un 10,2% de nuestros pacientes, siendo la mitad de ellos formas esporádicas. Las características de estos pacientes son similares a los no portadores. Su diagnóstico puede aportar información pronóstica al paciente y tiene consecuencias importantes sobre su descendencia.
