COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2014, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Martí Martínez, Pilar 1; Muelas Gomez, Nuria 2; Mayordomo Fernandez, Fernando 2; Azorin Villena, Inmaculada 3; Millan , Jose 4; Gomis , Clara 3; Sevilla MAntecon, Teresa 2; Frasquet , Marina 2; null, M. 3; null, J. J 2
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La hiperCKemia (HCK) aislada es una manifestación común en estadios presintomáticos, en portadoras y en menor medida formas benignas de distrofia muscular de Duchenne-Becker (DMD-DMB). El objetivo del trabajo es analizar el perfil de las formas cuya benignidad se ha comprobado a través de un seguimiento a largo plazo.
MATERIAL Y MÉTODOS
En nuestro registro de pacientes con HCK asintomática encontramos 16 con déficit de distrofina (7% de la serie). Se les realizan pruebas funcionales, EMG, RM, análisis proteico de la biopsia, MLPA y secuenciación del gen DYS.
RESULTADOS
La serie incluye 13 hombres y 3 mujeres. Todos continúan asintomáticos tras un seguimiento mayor de 10 años, salvo 6 con síntomas leves. El EMG aporta información inespecífica. La RM es absolutamente normal o muestra escasas alteraciones. La biopsia muscular muestra rasgos distróficos poco acusados. El estudio proteico detectó déficit de distrofina en todos los casos, y en alguno también déficits asociado de disferlina, calpaina o sarcoglicanos. El estudio genético ha detectado 2 duplicaciones (dup42 y dup2-7) y 10 delecciones (del45-55, del45-48/50-52, del45-48, del 48-49, del6-8, del3-4 y del70). Un hombre y las 3 mujeres precisaron secuenciación por presentar mutaciones puntuales.
CONCLUSIONES
Se confirma que existen formas de distrofinopatía que cursan como hiperCKemia que no evoluciona hacia una miopatía. También se confirma, como ya se había publicado en casos puntuales, que la delección masiva de exones 45-55 y la más restringida del 45-48 son la causa más común de este fenotipo benigno. Estos datos son relevantes a la hora de programar estrategias de skipping.
