COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2014, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Martí Martínez, Pilar 1; Muelas Gomez, Nuria 2; Mayordomo Fernandez, Fernando 2; Azorin Villena, Inmaculada 3; null, Jose 4; null, Clara 3; Sevilla MAntecon, Teresa 2; null, Marina 2; Galiana-Perez , M. 3; null, J. J 2
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Entre las causas de HiperCKemia asintomáticas (HCK-A) según la guía de la EFNS se incluyen varios tipos distrofia muscular de cinturas (LGMD). El pronóstico inicial es incierto respecto a si se trata de una forma benigna o el estadio presintomático de una enfermedad grave. Se analizan los factores que puedan predecir la evolución de los pacientes diagnosticado de LGMD que se presentan bajo una HCK-A.
MATERIAL Y MÉTODOS
De un registro de 250 casos de HCK-A se seleccionaron los pacientes con diagnóstico de LGMD. Se estudiaron mediante RM, biopsia muscular incluyendo análisis de proteínas involucradas en las principales formas de LGMD y secuenciación genética.
RESULTADOS
Se identificaron 14 casos de LGMD de los siguientes tipos: 4 LGMD2A (2 hombres y 2 mujeres), 6 LGMD2B (5 H y 1 M), 2 LGMD2C (ambos H), 1 LGMD2L (H) y un déficit de alfa –Distroglicano sin caracterizar genéticamente (LGMD-alfaD)Los resultados después de 7 años de seguimiento fueron: Asintomáticos 5 (1 LGMD2A, 4 LGMD2B), moderadamente afectos 7 (2 LGMD2A, 2 LGMD2B, 1 LGMD2C, 1 LGMD2L y 1 LGMD-alfaD) y severamente afectos 2 (1 LGMDA, 1 LGMDC) . La edad en el momento del diagnóstico y el nivel de CK en suero fueron indicativos de la gravedad, pero con alguna excepción puntual. La RM resultó altamente predictiva de la evolución: la ausencia o mínima afectación muscular predijo la permanencia en un estadio asintomático
CONCLUSIONES
La RM muscular puede ser una herramienta útil para predecir el seguimiento de los pacientes que presentan LGMD que se presentan como una hiperCKemia asintomática.
