COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2014, sábado | Hora: 11:00
AUTORES
Aznar Gómez, Patricia 1; Iridoy Zulet, Marina 2; Larumbe Ilundáin, Rosa 3; Zelaya Huerta, Maria Victoria 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Camino; 4. Unidad de Biobanco de investigación- Biobank Research Unit. NAVARRABIOMED - Fundación Miguel Servet
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen MAPT (proteína tau asociada a microtúbulos), del cromosoma 17q21, se asocian con degeneración lobar frontotemporal. La clínica más frecuente en estos pacientes es la demencia fronto-temporal variante conductual aunque también se han descrito casos de parálisis supranuclear progresiva (DFT) o degeneración corticobasal (DCB). Esta variabilidad clínica puede presentarse dentro de una misma familia con dicha mutación. Se presentan tres casos de una misma familia en los que se ha identificado una mutación en el gen MAPT y que presentan cuadros clínicos diferentes: DFT en dos de ellos y DCB en el tercero.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen tres pacientes hermanos: En el primer caso el inicio de los síntomas fue a los 50 años estableciéndose el diagnóstico clínico de DCB. Los otros dos hermanos en estudio presentan clínicamente una DFT de inicio a los 42 y a los 55 años respectivamente. La madre y tres de sus hermanas presentaron demencia de inicio alrededor de los 50 años.
RESULTADOS
El diagnóstico de DFT fue clínico. El diagnóstico de DCB se confirmó mediante anatomía patológica. El estudio genético de los tres pacientes demostró una mutación P301T del gen MAPT
CONCLUSIONES
Es frecuente la variabilidad clínica y neuropatológica de las mutaciones en el cromosoma MAPT en función de la localización de la mutación dentro del gen. Estas variaciones pueden ser, incluso, dentro de una misma familia, como en el caso presentado, sugiriendo la presencia de otros factores genéticos o ambientales que determinen la expresión fenotípica
