COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; Alonso Navarro, Hortensia 1; Martínez Oliva, Carmen 2; Zurdo Hernández, Martin 3; Turpín Fenoll, Laura 4; Millán Pascual, Jorge 4; Adeva Bartolomé, Teresa 5; Cubo Delgado, Esther 6; Navacerrada Barrero, Francisco 1; Rojo Sebastián, Ana 7; Rubio Pérez, Lluisa 7; Calleja López, Marisol 1; Pilo De la Fuente, Belen 1; Plaza Nieto, Jose Francisco 1; Arroyo Solera, Margarita 1; García Martín, Elena 8; García Agúndez, Jose Augusto 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Puerto; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 5. Servicio de Neurología. Hospital Recoletas de Zamora; 6. Servicio de Neurología. Hospital General Yagüe; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 8. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura
OBJETIVOS
La alta frecuencia de historia familiar positiva y la mayor tasa de concordancia en gemelos monocigotos que en dicigotos apoyan papel de los factores genéticos en el riesgo para síndrome de piernas inquietas (SPI). Los estudios de ligamiento han identificado al menos 8 genes o loci de susceptibilidad en algunas familias, pero los genes responsables no se han identificado. Estudios de asociación de genoma completo y de secuenciación de exoma han encontrado asociación de variantes de los genes PTPRD, BTBD9, MEIS1 y PCDHA3 con riesgo para SPI en algunas familias. Un estudio de asociación de casos y controles describió riesgo para SPI asociado al polimorfismo de nucleótido simple (SNP) rs7977109 del gen de la sintasa de óxido nítrico neuronal (nNOS o NOS1). Realizamos un estudio de replicación sobre riesgo para SPI asociado rs7977109 y rs693534, ambos en el gen de la NOS1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudiaron frecuencias de genotipos y variantes alélicas de los SNP rs7977109 rs693534 en 205 pacientes diagnosticados de SPI idiopático y 328 controles sanos mediante un método de genotipaje TaqMan.
RESULTADOS
Los genotipos y variantes alélicas de los SNP rs7977109 rs693534 no difirieron significativamente entre pacientes con SPI y controles, y no se relacionaron con la edad de comienzo, sexo, presencia de historia familiar de SPI y puntuaciones de la escala de severidad del Grupo de Estudio Internacional de SPI (IRLSSGRS).
CONCLUSIONES
Los resultados de nuestro estudio sugieren que los SNP rs7977109 rs693534 del gen de la NOS1 no se relacionan con el riesgo para desarrollar SPI.
