COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Abril- Jaramillo, Javier 1; Navarro Mascarell, Guillermo 2; Domínguez Mayoral, Ana 2; De Torres Chacón, Reyes 2; Izquierdo Ayuso, Guillermo 2
CENTROS
1. Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología. Centro de Neurología Avanzada; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena
OBJETIVOS
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (CNL) representa una de las patologías neurogenéticas mas frecuente en la infancia, describimos un caso de una paciente con afectación inicial a los 9 años y su evolución hasta los 44 años, testimoniando la el deterioro neurológico y su traducción clínica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 44 años, padres no consanguíneos, a los 9 años tras un síndrome febril inespecífico , presentó miedo al andar por perdida de la estabilidad y fuerza, que fue progresiva y generalizada, asociando marcha festinante, ampliación de la base de sustentación, añadiéndose espasticidad progresiva , limitándola a la cama y silla a los 18 años. Pérdida progresiva del lenguaje, solo emite sonidos guturalesactualmente; síndrome pseudobulbar. Evoluciono además con crisis refractarias, deterioro cognitivo lento- progresivo.
RESULTADOS
EEG 1992: puntas bilaterales y brotes de ondas lentas. EEG 2003: estudio de base irregular, ondas agudas frontales derechas, mioclónia generalizada. RM 1987, 1992, 2006: Atrofia importante cortico-subcortical, y cerebelosa, hipoplasia del cuerpo calloso. Hiperintensidad periventricular y pálidos. EMG-ENG: Atrofia neurógena PES disminuidos y alargados a nivel cortical de los 4 miembros. Analítica, biopsia de piel, musculo y nervio , estudio miopático, mitocondrial y de médula ósea sin anomalías. Estudio enzimático: TPP1 disminuida significativamente. Estudio Genético: positivo para CLN juvenil tardía.
CONCLUSIONES
La baja prevalencia junto a la heterogeneidad clínico-genética, hace que su diagnóstico sea de gran dificultad, y en ocasiones en las fases avanzadas de la enfermedad. El conocimiento de su evolución ayuda a un diagnóstico temprano, reduce la morbilidad y discapacidad, y mejora la calidad de vida.
