COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Infante Ceberio, Jon 1; Prieto , Carlos 2; Sierra Peña, Maria 1; Sánchez-Juan , Pascual 1; González-Aramburu , Isabel 1; Sánchez-Quintana , Coro 1; Berciano Blanco, Jose 1; Combarros Pascual, Onofre 1; Sainz Maza, Jesus 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio: IBBTEC. Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC), CSIC
OBJETIVOS
Solo una parte de los portadores de la mutación G2019S de LRRK2 desarrollan síntomas de enfermedad de Parkinson (EP), por lo que deben intervenir factores desconocidos en su patogenia, quizás comunes a la EP idiopática. Nuestro objetivo es identificar genes relacionados con la patogenia de la EP a partir del análisis diferencial del transcriptoma en sangre periférica entre pacientes y portadores asintomáticos de la mutación G2019S de LRRK2, confirmados mediante un segundo análisis entre pacientes con EP idiopática y controles.
MATERIAL Y MÉTODOS
mRNA-Seq en sangre periférica mediante secuenciador Illumina (CNAG) en: Grupo 1: 20 pacientes EP G2019S, Grupo 2: 20 portadores asintomáticos G2019S, Grupo 3: 20 pacientes EP idiopática, Grupo 4: 20 controles; Grupos 5 y 6: siete pacientes EP antes y después de iniciar tratamiento dopaminérgico. Se seleccionaron aquellos genes que mostraban diferencias significativas de expresión (p<0,05 ajust Bonferroni) en ambas comparaciones (Grupo 1 vs Grupo 2 y Grupo 3 vs Grupo 4) excluyendo aquellos genes con diferencias entre Grupo 5 vs Grupo 6 (diferencias atribuidas a medicación).
RESULTADOS
Entre los 23.592 genes expresados en sangre, 174 mostraron diferencias significativas de expresión entre pacientes y portadores asintomáticos de la mutación G2019S. Trece de estos genes (ADARB2, CEACAM6, CNTNAP2, COL19A1, DEF4, DRAXIN, FCER2, HBG1, NCAPG2, PVRL2, SLC2A14, SNCA y TCL1B) mostraron también diferencias significativas de expresión entre pacientes con EP idiopática y controles, pero no entre pacientes antes y después de medicar.
CONCLUSIONES
Identificamos 13 genes que a través de cambios en su expresión pudieran jugar un papel en la patogenia de la EP.
