COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Ruiz Martínez, Javier 1; Mondragón Rezola, Elisabet 1; Bergareche Yarza, Alberto 1; Gorostidi Pagola, Ana 2; Estanga Alustiza, Ainara 1; Rodriguez Oroz, Mari Cruz 2; De la Riva Juez, Patricia 1; Gago Calderón, Belen 2; Lopez de Munain Arregui, Adolfo 1; Paisán Ruiz, Coro 3; Martí Massó, Jose Felix 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Área de Neurociencias. Biodonostia; 3. Servicio: Departments of Neurology, Psychiatry, Genetics and Genomic Sciences. Mount Sinai School of MedicIne, New York (US)
OBJETIVOS
Hace ahora 10 años se descubrió la mutación R1441G en el gen LRRK2, en pacientes con enfermedad de Parkinson (EP). Este hallazgo y el de otras mutaciones patógenas sobre todo la G2019S, han supuesto un cambio en el conocimiento de la etiopatogenia de la enfermedad, y ha abierto un amplio campo de investigación. Presentamos los resultados más relevantes de la investigación realizada en los últimos 10 años,
MATERIAL Y MÉTODOS
Recogida de resultados de los principales artículos publicados en referencia a la EP asociada a la mutación R1441G. Incluye estudios de prevalencia da la mutación en pacientes, prevalencia en población general, penetrancia, características clínicas, estudios neuropatológicos, marcadores clínicos y de neuroimagen en pacientes y portadores asintomáticos, y correlación con el riesgo de cáncer.
RESULTADOS
Prevalencia en pacientes (n:886) con EP familiar de 21,4% (32,6% si son de origen vasco). Prevalencia en una muestra poblacional (n:500) del 1,8%. Penetrancia del 83% a los 80 años. Fenotipo motor clásico con menor frecuencia de síntomas no motores. Ausencia de inclusiones de alfasinucleina en 2 estudios neuropatológicos de pacientes. Menos hiposmia y menor hipocaptación en MIBG como marcadores en pacientes. Bradicinesia e hipocaptación en DATSCAN como marcadores en portadores asintomáticos. No aumento de frecuencia de cáncer en EP-R1441G.
CONCLUSIONES
La mutación R1441G es frecuente en la EP familiar de origen vasco, determina un fenotipo motor típico, con menor frecuencia de síntomas no motores, y no manifiesta inclusiones de alfasinucleina. En portadores asíntomáticos existe una disfunción dopaminérgica medida mediante DATSCAN, en correlación con signos motores, y la edad.
