COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1; Posada , Ignacio J. 2; López Blanco, Roberto 2; Llorente Ayuso, Lucia 2; Ortega Casarrubios, Maria Angeles 2; González de la Aleja Tejera, Jesus 2
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La disquinesia paroxística cinesigénica (DPC) se caracteriza por movimientos involuntarios precipitados por movimientos repentinos, cambios de aceleración o el sobresalto. Es una enfermedad rara. Existen casos familiares (herencia AD) producidos por distintas mutaciones del gen PRRT2, mutaciones de novo y casos esporádicos. La correlación fenotipo-genotipo es desconocida y está en continua revisión. Analizamos los pacientes con diagnóstico clínico de DPC de la Unidad de Trastornos del Movimiento de nuestro hospital.
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis descriptivo retrospectivo. Revisamos aspectos clínicos, genéticos y moleculares. Variables: edad de inicio, antecedentes familiares, frecuencia y duración de los episodios, lateralidad, presencia de síntomas aura-like, presencia de otros síntomas neurológicos, tratamiento administrado y respuesta al tratamiento. Estudio molecular: secuenciación del gen PRRT2 (sangre periférica).
RESULTADOS
Tuvieron fenotipo concordante con DPC tres pacientes. Dos son portadores de una mutación en heterocigosis del gen PRRT2. Caso 1: mutación c.649dupC (frecuente). Caso 2: mutación c.929G>A (no descrita, considerada patogénica). Caso 3: no mutación. Ningún caso tenía antecedentes familiares y la buena respuesta a anticomiciales fue la regla. Los casos con mutación demostrada se diferenciaron del caso sin mutación PRRT2 en la edad de inicio (menor) y en la existencia de aura-like.
CONCLUSIONES
La presencia de mutaciones en el gen PRRT2 en ausencia de historia familiar fue frecuente. A pesar de diferente genotipo, no hubo diferencias clínicas en los dos casos con mutación PRRT2. La edad de inicio y presencia de aura-like varió entre los casos con y sin mutación PRRT2.
