COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Bravo Gómez, Jose Javier; Del Real Francia, Maria Angeles; Corrales Arroyo, Maria Jesus; Valencia Guadalajara, Cristina; López García, Ana; Giraldo Restrepo, Natalia

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Ciudad Real

OBJETIVOS

Comunicación de un caso de CADASIL (cerebral autosomal arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), cuyo estudio genético reveló una mutación no descrita previamente.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 52 años, con cefaleas de carácter migrañoso de años de evolución, que consulta por parestesias y pérdida de fuerza en miembro superior izquierdo e hipoestesia en hemicara izquierda. En pruebas de imagen se evidenciaron lesiones confluentes en sustancia blanca periventricular, centros semiovales, a nivel subcortical frontal y parietal bilateral, y en polo anterior de ambos lóbulos temporales, además de afectación de sustancia blanca pontina. Todos estos hallazgos eran compatibles con el diagnóstico de CADASIL, por lo que se solicitó estudio genético. Se realizó un análisis para la búsqueda de mutaciones en el gen Notch-3 (que codifica un receptor transmembrana cuya alteración es la base etiopatogénica de la enfermedad), mediante secuenciación tras la amplificación de los exones 3 a 6, 11-12 y 18-19, que codifican motivos EGF-like del receptor.

RESULTADOS

El estudio genético identificó una nueva mutación para esta enfermedad en el codón 592 del exón 11 del gen Notch-3, que produce un cambio aminoacídico de arginina a cisteína.

CONCLUSIONES

Esta mutación no se encuentra descrita en la literatura, pero prácticamente todas las mutaciones responsables de la patología llevan a la ganancia o pérdida del residuo Cys, lo que probablemente afecte a la estructura terciaria del receptor. La mutación Arg592Cys presenta dichas características.