COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Mederer Hengstl, Susana 1; null, Jose M. 2; Diéguez Varela, Carina 2; null, Monica 2; Maselli , Ricardo A 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 3. Servicio de Neurología. University of California Davis
OBJETIVOS
Describir los hallazgos clínicos y electrofisiológicos de una forma grave de síndrome miasténico congénito (CMS) causada por mutaciones en el gen de la agrina (AGRN)
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 43 años, hijo de padres no consanguíneos que presenta hipotonía generalizada desde los 2 meses de vida. Anduvo a los 12 meses, pero observaron ptosis, debilidad progresiva de los músculos del cuello y tronco. Nunca tuvo síntomas sensitivos. Un hermano mayor murió a los 15 años con un cuadro similar. Se realizaron Estudios de Conducción Nerviosa (ECN) y Estimulación Repetitiva (ER) en múltiples ocasiones, así como hemograma completo y estudio bioquímico en suero y LCR que fueron normales. Los anticuerpos anti AChR, MUSK, y canales de Ca++ Volt Dep fueron normales. Se practicó biopsia de Deltoides.
RESULTADOS
Los ECN motores y sensitivos fueron normales. La ER a 3 Hz mostró siempre un decremento del 40% del 4º potencial respecto al 1º que mejora tras esfuerzo o la inyección IM de 2 mg de neostigmina. La EMG convencional fue siempre miopática y la EMGFS mostró un aumento del jitter con bloqueo intermitente. Sólo Salbutamol produce mejoría de los 10 fármacos utilizados. El estudio ultraestructural de placa motora mostró terminales nerviosas finas y pliegues postsinápticos simplificados con interrupción de su arquitectura. El análisis genético reveló mutaciones missence y nonsense en el gen que codifica la agrina (Agrn).
CONCLUSIONES
Estos hallazgos demuestran que las mutaciones del gen de la Agrn pueden causar una profunda alteración de la arquitectura de la unión neuromuscular dando lugar a un SMC severo.
