COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Jiménez Mallebrera, Cecilia 1; Rodriguez , Maria Angels 2; Del Rio , Luis 3; Nascimento , Andres 2; Colomer , Jaume 2; Jou , Cristina 4; Paco , Sonia 2; Gonzalez-Mera , Laura 5; Diaz Manera, Jorge Alberto 6; Olivé , Montse 7; Jiménez-Mallebrera , Cecilia 8
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu; 2. Unidad de Patología Neuromuscular. Neurología. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Servicio: Diagnóstico por Imagen. Hospital de Sant Joan de Dèu; 4. Servicio: Anatomia Patologica. Hospital de Sant Joan de Dèu; 5. Servicio de Neurología. Hospital de Viladencans; 6. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología.. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; 7. Servicio de Anatomía Patológica y Unidad Patologia Neuromuscular. Hospital de Bellvitge; 8. Unidad de Patologia Neuromuscular. Servicio de Neuropediatría. Hospital de Sant Joan de Dèu
OBJETIVOS
La distrofia muscular de Ullrich (UCMD) y la miopatía de Bethlem (BM) son debidas a mutaciones en los genes de colágeno VI. Este es especialmente abundante en músculo esquelético y tejido adiposo. Existe evidencia que sugiere que el colágeno VI desempeña un papel en la regulación del metabolismo de la glucosa y función del tejido adiposo. Por ejemplo, los niveles de expresión de COL6A3 están directamente relacionados con el índice de masa corporal y la cantidad de grasa en humanos. Recientemente hemos descrito que los niveles en músculo y circulantes de leptina y adiponectina están aumentados en pacientes con UCMD y BM. Además, algunos pacientes con miopatía de Bethlem presentan una distribución anómala de la grasa corporal visible al examen clínico. La posibilidad de que los defectos en colágeno VI resulten en cambios en la cantidad y distribución de grasa corporal, además de en la masa muscular, no se ha investigado.
MATERIAL Y MÉTODOS
Con este objetivo hemos estudiado la composición corporal mediante Absorciometría radiológica de doble energía (DXA) en pacientes con UCMD y BM (n=13) relativo a sujetos sanos de similar sexo y edad y también en pacientes con otras miopatias.
RESULTADOS
Se evaluaron varias variables (masa grasa y magra total, índice graso y magro, distribución tejidos grasos y magros en extremidades). Los valores se correlacionaron con otros parámetros como los niveles de leptina y adiponectina en suero.
CONCLUSIONES
Los resultados indican que los defectos en colágeno VI están asociados a una distribución particular de tejidos blandos en extremidades superiores respecto a extremidades inferiores.
