COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Artal Roy, Jorge 1; Capablo Liesa, Jose Luis 2; Perez Trullen, Jose Maria 1; Montoya Villarroya, Julio 3; Valcárcel Ferreiras, David 4; Barba Suñol, Pere 4; Rojas Garcia, Ricardo 5; Tejada Meza, Herbert 2; García Rubio, Sebastian 2; Marti Seves, Ramon 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Royo Villanova; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Miguel Servet; 3. Departamento de bioquímica y biología molecular y celular. Universidad de Zaragoza; 4. Servicio: Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 5. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
La Encefalopatía mitocondrial neuro-gastro-intestinal (MNGIE) es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen ECGF1 que codifica la enzima timidin fosforilasa (TP). Describimos dos miembros de una familia con una mutación no descrita previamente y los resultados de los tratamientos a los que fueron sometidos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1 : Paciente de 28 años con caquexia , ptosis , oftalmoplejia, arreflexia y cuadros pseudoclusivos. ENG intensa polineuropatia desmielinizante sensitivo-motora. RNM extensas áreas de desmielinización supratentorial. Niveles de TP en capa leucoplaquetar de 18 nmol timina/(h. mg ptrot) (N >544) Timidina en plasma 11,0uM (N <0,05 uM) Desoxiuridina en plasma 17,0 uM (N<0,05uM). Caso 2 : Paciente de 22 años, cuadros pseudoclusivos, caquexia, polineuropatía y ptosis. RNM y ENG semejantes a los de su hermana. TP en capa leucoplaquetar 11 nmols timina/(h.mg prot) ,timina en plasma 8,8uM y desoxiuridina en plasma 15,6uM.
RESULTADOS
El diagnóstico molecular confirma una nueva mutación en el gen ECGF1. Ambos pacientes fallecen por shock séptico. El primero sin mejoría tras transfusión de plaquetas autólogas. El segundo fue sometido a trasplante de médula ósea con reposición hasta la normalidad de los niveles de TP, timidina y desoxiuridina, pero sin encontrar mejoría clínica.
CONCLUSIONES
Se describe una nueva mutación en el gen ECGF1 que no modifica el fenotipo clásico. A pesar de la recuperación de los niveles de timidín fosrilasa no hubo respuesta clínica lo que hace sospechar que existe otro mecanismo patógeno sobreañadido.
