COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fernández Matarrubia, Marta 1; Galán Dávila, Lucia 2; García Redondo, Alberto 3; Abarrategui Yagüe, Belen 2; Guerrero Sola, Antonio 2; Vela Souto, Alvaro 2; Orviz García, Aida 2; Matías-Guiu Guía, Jorge 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Las canalopatías musculares son enfermedades hereditarias raras causadas por mutación de canales iónicos. Se diferencian por su fenotipo clínico y mutaciones asociadas. La miotonía agravada por potasio (MAP) es una canalopatía de canales de sodio que clásicamente se ha descrito como una miotonía pura agravada drásticamente por la ingesta de potasio, con sensibilidad variable al frío y sin debilidad episódica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos tres casos, una mujer de 79 años y sus dos hijas, de 43 y 40 años. Los síntomas debutaron en la edad adulta en las dos primeras, predominando los calambres musculares, y en la adolescencia en la tercera, que refería fundamentalmente rigidez muscular y debilidad transitoria al inicio del movimiento con fenómeno de calentamiento tras iniciar la acción. Las tres referían empeoramiento dramático con potasio y episodios de debilidad muscular prolongados desencadenados con el frío o ejercicio. Las dos más jóvenes presentaban hipertrofia muscular y miotonía ocular.
RESULTADOS
La RM muscular fue normal y la CPK sólo estaba discretamente elevada en una paciente. El EMG reveló datos de hiperexcitabilidad muscular en las tres. Ninguna respondió a tratamiento con acetazolamida. El estudio genético mostró una mutación en el gen SCN4A (p.Val1293Ile) confirmando el diagnóstico de MAP.
CONCLUSIONES
La MAP es una enfermedad extremadamente infrecuente que aunque posee rasgos característicos, puede presentar variabilidad fenotípica, incluso dentro de la misma familia, y solapamiento clínico con otras canalopatías musculares. La sospecha clínica es importante para dirigir y confirmar el diagnóstico e instaurar el tratamiento apropiado, en función del fenotipo clínico y la mutación identificada.
