COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Portela Sánchez, Azucena 1; Pedraza Hueso, Maria Isabel 2; Lopez Miralles, Elena 1; Hernandez Lain, Aurelio 3; López Alburquerque, Tomas 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Comunicar un caso de distrofia muscular congénita (DMC) debido a dos nuevas mutaciones en heterocigosis compuesta del gen LAMA 2 que no han sido previamente descritas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión de la historia clínica, del estudio genético y de la literatura.
RESULTADOS
Paciente de 31 años, sin antecedentes familiares de miopatía o consaguinidad, seguida en la consulta de neurología desde los 3 años por retraso en el desarrollo motor. En la exploración destacaba debilidad de la musculatura facial, de ambas cinturas y dorsiflexora de ambos pies (cavos), Gower + y marcha dandinante. Ausencia de alteraciones oculares. Elevación de la CPK (entre 230 y 1024 U/L). La biopsia muscular realizada a los 3 años mostró musculo alterado por la presencia de tejido concectivo-adiposo a nivel endomisial. Fibras atróficas y necrosis compatible con DMC. A los 12 años, comenzó a presentar crisis parciales complejas con automatismos. EMG miopático sin alteración de la conducción nerviosa. EEG: foco de puntas témporo-occipital izquierdo. RM cerebral: afectación simétrica y difusa de la sustancia blanca que se ha mantenido estable en posteriores controles. Ha seguido tratamiento con carbamazepina, con buen control de las crisis. Se ha mantenido estable desde el punto de vista neuromuscular. El estudio genéticomolecular de la DMC 1A (gen LAMA2) ha mostrado una mutación p.Q566X (c. 1696C>T) en el exón 12 en heterocigosis y la variante p.Lys489Arg (c.1466 A>G) en el exón 10 del gen LAMA2 en heterocigosis.
CONCLUSIONES
Se describen las características fenotípicas de una paciente con DMC por dos nuevas mutaciones en heterocigosis compuesta no descritas previamente.
