COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vega Carro, Alvaro 1; Payo Froiz, Iago 2; Mico Torres, Carmen 2; Arbós Barber, Clara 2; Usón Martín, Mercedes 2; Figuerola Roig, Antonio 2; null, Zaid 3; Montalà Reig, Joan Carles 2; null, Zaid 3; Descals Moll, Cristina 2; Espino Ibáñez, Ana 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Son Llàtzer; 2. Servicio de Neurología. Hospital Son Llatzer; 3. Servicio: Neumología. Hospital Son Llatzer
OBJETIVOS
La enfermedad de Pompe del adulto (EP) ocasiona debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria, siendo el fallo respiratorio la principal causa de morbilidad y mortalidad. Sin tratamiento, el deterioro anual de la función respiratoria es del 1,6%, y un 19% de los pacientes precisan ventilación asistida. Con la terapia de sustitución enzimática podemos frenar la progresión de la EP. Presentamos la evolución de los parámetros respiratorios en una paciente tras 7 años de tratamiento.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 44 años con debilidad de cintura pelviana que refiere desde 1989. Se inició tratamiento específico en 2006. Desde entonces la paciente permanece estabilizada tanto en la función motora como en la respiratoria. Se han realizado espirometrías de forma periódica para evaluar función respiratoria.
RESULTADOS
La espirometría previa al inicio del tratamiento muestra una presión inspiratoria máxima (PIM) de 36 cmH2O (43% de valores normales) y una presión espiratoria máxima de 49 cmH2O (51% de valores normales), sugerente de afectación moderada. Se han realizado pruebas de función respiratoria seriadas y la última (2013) muestra incremento de valores de PIM (69%) y PEM (81%), lo que supone afectación leve. Los parámetros espirométricos (capacidad vital total) han sido normales en todos los estudios realizados.
CONCLUSIONES
La terapia de sustitución enzimática ha demostrado eficacia en nuestra paciente, dado que su función respiratoria ha permanecido estable, incluso con mejoría de las presiones musculares, como se objetiva en los estudios realizados, al contrario de lo que sucede en la evolución natural de la enfermedad.
